Aneuploidi, bir organizmanın normal kromozom sayısındaki bozulmayı ifade eder. Birçok ciddi doğum kusurları ve doğuştan koşullar, kromozomlar, yaşamın çok önemli bir bileşeni olan DNA deposu olduğundan, anöploidi ile bağlantılıdır. Birçok vakada, anöploidi olan bir fetüs tamamen gelişmeden önce kendiliğinden kesilir ve bazılarında organizma doğumdan sonra hayatta kalmakta zorlanabilir. Diğer durumlarda, aneuploidi bir handikapı temsil eder, ancak organizma zorluğa rağmen mutlu ve sağlıklı bir hayat yaşayabilir.
İnsanlar tipik olarak rutin doğum öncesi testlerinde anöploidi testini içerir. Bir anuploidi tanımlanırsa, ebeveynler, çocuklarıyla karşılaşabilecekleri konular hakkında uyarılır. Bazı durumlarda, ebeveynler, eğer anöploidi, bebeğin hayatını kısa ve nahoş hale getirecek ciddi, sakatlayıcı doğum kusurlarıyla ilişkiliyse gebeliği sonlandırmayı seçer.
Anuploidinin nedenleri tam olarak anlaşılmamıştır, fakat mekaniktir. Aneuploidy, gamet oluşturmak için hücrelerin bölünmesi olan mayozdaki bir hatadan kaynaklanır. Bir gamet normalde haploit bir kromozom setine sahip olan bir hücredir, yani ana organizmanın genetik bilgisinin% 50'sini içerir. Bir gamet, başka bir organizmanın gameti ile birleştiğinde, tam bir kromozom seti oluşur ve tamamen yeni bir organizma haline gelir.
Mayozda ilk adım, bir hücrenin iki tam kopyaya çoğaltılmasını içerir. Her kopya daha sonra ikiye bölünerek orijinal ana hücreden dört hücre oluşturur. Bir hücrede bulunan kromozomlar tamamen bölünemediğinde, kızak hücresi, aksi halde haploid bir küme içinde ekstra bir kromozom ile sonuçlanabilir. Gamet başka bir gamet ile birleştiğinde, ortaya çıkan durum trizomidir, bu da kromozom çiftlerinden birinin üçlüye dönüştüğü anlamına gelir.
Öte yandan, bir kromozom silinirse veya hasar görürse, durum monosomi olarak bilinir. Monozomi, aksi takdirde diploid bir setteki kromozomlardan birinin eşleştirilmemiş olduğu anlamına gelir. İnsanlarda bu, normal 46 yerine bebeğin sadece 45 kromozom içerdiği veya bir çiftteki kromozomlardan birinin ağır hasar gördüğünü gösterir.
Bu kromozom bozuklukları, doğum öncesi testler sırasında kolayca tanınabilir, çünkü kromozomlar kolayca boyanabilir ve sayılabilir. Genetik koşullar spesifik kromozomlarla bağlantılıdır; Örneğin, trizomi 21, Down Sendromu ile sonuçlanan 21'inci kromozomun ekstra bir kopyasını ifade eder.
