Ataksi, Yunanca'dan taksiler anlamına gelir ve kelimenin tam anlamıyla "düzen yok" anlamına gelir. Kişinin kaslarını kontrol etme yeteneğinin kaybına atıfta bulunan battaniye terimdir. Bunun birkaç nedeni ve tedavisi vardır.
Durum iki farklı gruba ayrılabilir: sporadik ve kalıtsal. Kalıtsal ataksi genellikle aile öyküsüne kadar izlenebilir ve yirmi iki gen mutasyonuyla ilişkilendirilebilir. Bu mutasyonlar, kısaca SCA1-22 olarak adlandırılan "spinocerebellar ataksi tip 1" ila 22'yi içerir. Sporadik ataksi, genetik bir kusur ile bağlantılı olmayan bir formdur.
Kalıtsal ataksi, metabolik bir kusurun neden olduğu tiplere ve adlandırılmış bir bozukluğun kalıbına uyan tiplere ayrılabilir. Her durumda, kusurlu bir genden miras alınırlar ve bu genlerin tanımlanması cesaret verici bir hızda devam eder. Pek çok türün bazıları Machado-Joseph hastalığı, oftalmoplejili ataksi, spinopontin atrofisi, etinopatili ataksi ve yavaş göz hareket ataksisidir.
Sporadik tipin teşhisi çok zordur ve doktorlar, kesin bir tanı koymadan önce her kalıtsal olasılığını ekarte ettikleri için sıklıkla mücadele ederler. Sporadik ataksiyi tanımlamak için kullanılan birçok terimden bazıları spastik ataksi, Menzel ataksisi, Marie ataksisi, Holmes ataksisi, sporadik atrofi ve en yaygın olarak sporadik OPCA veya sporadik olivopontocerebellar atrofidir.
Teşhis genellikle nörolojik semptomları ve uygulanabilir olduğu durumlarda etkilenen diğer aile üyelerinin varlığını gözlemlemeye dayanır. Bu duruma neden olabilecek yaygın semptomlar, boğulma (yutma güçlüğü), ekstremitelerin koordinasyonu, düz konuşma (dizartri) ve hareket sertliğidir. Doktorların çoğu, son bir tanı koymadan önce, son zamanlarda inme veya multipl skleroz gibi bu semptomların diğer nedenlerini ekarte etmeye çalışacaktır.
İlk tanı konulduktan sonra, hasta tüm alternatif nörolojik nedenleri dışladıktan hemen sonra ikinci bir tanı için bir nöroloji uzmanına başvurmalıdır. Ataxia şu anda tedavi edilemez ve bu nedenle teşhis edilen çoğu insanın karşılaştığı görev, yaşamlarını başa çıkmaya ayarlamayı öğrenmektir. Nitelikli canlı yardımcıları bulmak, fiziksel ve konuşma terapilerini takip etmek ve yeni hastalıkla yaşamayı öğrenmek için bir destek topluluğu bulmak gibi, önemli bir ilk adımdır.
