Barth sendromu veya BTHS, erkekleri etkileyen nadir, ciddi, bazen ölümcül bir genetik hastalıktır. Anneden miras kalan Barth sendromu, X-kromozomundaki BTHS genini değiştirir ve kalp, bağışıklık ve erkeğin gelişme yeteneği ile ilgili problemlere neden olabilir. Başlangıcı tipik olarak doğumda veya doğumdan birkaç ay sonra görülür.
Barth sendromunun erken teşhisi karmaşık ancak kritiktir. Barth sendromunun her 200.000 doğumdan birinde yaklaşık birinde meydana geldiği düşünülmektedir, ancak karmaşık doğası nedeniyle oldukça az tanı konduğu düşünülmektedir. Teşhis araçları arasında beyaz kan hücresi sayımını belirlemek için kan çalışması, BTHS ile tipik olarak görülen bir organik asit artışının saptanması için idrar tahlili, kalbin yapısını ve işlevini veya durumunu değerlendirmek için ekokardiyogram veya kalp ultrasonu ve BTHS gen anormalliklerini belirlemek için DNA Sıralama Analizi.
Barth sendromunun bazı ciddi semptomları arasında kardiyomiyopati veya kalp defektleri ve zayıflık, nötropeni veya beyaz kan hücrelerinde vücudun enfeksiyonlarla savaşma yeteneğini azaltan bir eksiklik ve idrarda organik bir asitte anormal bir artış olabilir. Oluşabilecek diğer problemler arasında iştahta azalma ve sık görülen ishal, bu durum yavaş kilo alımına, tekrarlayan ülserlere, emekli solunum, aşırı yorgunluk, kronik baş ağrıları veya vücut ağrıları ve hafif öğrenme bozukluklarına neden olabilir. Barth sendromundan muzdarip olan çocuklar, hipotoni veya zayıf kas tonusu ve kontrolü ve kısaltılmış bir boy veya küçük vücut gösterebilir. Osteoporoz veya kemiklerin yumuşaması ve hipoglisemi de oluşabilir.
Barth sendromunun komplikasyonları, vücudun enfeksiyonlarla mücadele yeteneğinin azaldığını ve vücudun ihtiyaçlarını karşılamak için yeterli kan akışını sağlama yeteneğini bozan ve ölümle sonuçlanabilen konjestif kalp yetmezliğini gösterdiğinden ciddi bakteriyel enfeksiyonları içerir.
Barth sendromu için özel bir tedavi veya tedavi yoktur, bu nedenle semptomları hafifletmek ve kontrol etmek çok önemlidir. Semptomların sürekli izlenmesi ve kalp semptomlarının, enfeksiyonların ve ortaya çıkan beslenme sorunlarının tedavisi ve gerekliyse diyeti değiştirmek, genel eylem yollarıdır. Bazen ameliyat, kalp kusurlarını düzeltebilir. İyi kardiyak veya kalp izlemesi ile, hastaların en az% 75'inin genel kalp fonksiyonunu normalleştirme şansını artıran kademeli bir iyileşme göstereceğine inanılmaktadır. Enfeksiyöz süreçlerin zamanında değerlendirilmesi ve tedavisi de yaşam beklentisini artırabilir.
