Beta talasemi kandaki hemoglobin seviyelerini etkileyen bir durumdur ve kişi üzerinde küçük veya büyük bir etkisi olabilir. Bu durum aynı zamanda Akdeniz talasemi olarak da bilinir ve genetik olarak miras alındığından, Akdeniz kökenli olanlar arasında yaygın olduğu görülmektedir. Bununla birlikte, dünyanın geri kalanında birçok insana ek olarak, Asya’daki, Afrika’nın ve Orta Doğu’daki insanları da etkiler.
Hemoglobinin ne olduğunu ve bu hastalığın etkisinin onu nasıl bozabileceğini anlamak önemlidir. Kandaki ilk hemoglobin molekülleri vücuda oksijen taşımakta yardımcı olur ve dört parçadan oluşur. Bunlardan ikisine beta hemoglobin, diğer ikisine alfa hemoglobin denir. Hemoglobindeki alfa proteinlerinde değişiklikler meydana geldiğinde, sonuç alfa talasemidir. Hemoglobinin beta kısmını yapan genlerden biri veya her ikisi de bozulmuşsa, bu beta talasemi ile sonuçlanır.
Neredeyse bütün insanların bu durumu alması, hemoglobin moleküllerinin beta kısmı için bir veya iki hasar görmüş genin kalıtılmasıdır; bu, vücudun yeterli ve sağlıklı hemoglobin üretme yeteneğini kısmen veya tamamen tahrip eder. Kalıtım her zaman ebeveynler tarafından yapılır ve yalnızca en az beta talasemi minör hastalığı olan iki ebeveyni olan bir kişi hastalığın daha ağır biçimleri için risk altındadır. Her bir ebeveyn bir kusur genine sahip olduğunda, doğan her çocuğun bir kusurlu geni miras alma% 50'si ve durumun majör veya orta dereceli formlarına neden olacak olan iki kusurlu genin% 25'i miras alma olasılığı vardır. İnsanlar teorik olarak küçük forma, zarar görmüş bir kromozomu olan sadece bir ebeveyni ile miras alabilirler.
İnsanlar hasarlı bir geni aldıklarında, genellikle tedavi gerektirmeyen "küçük" anemi dışında çok az semptomları olabilir. Bu formu olan kişilerin sağlıklı yaşaması beklenir. İnsanlar her bir ebeveynden zarar görmüş bir gen alırsa, bir kişinin hastalanma derecesine bağlı olarak beta talasemi ılımlı veya majör olabilir ve bu çok ciddi olabilir.
Orta beta talasemi semptomları anemi içerir ve durum yüz kemiklerinin büyümesiyle ilgili zaman zaman düzensizlikler ile işaretlenir. Bu koşulu olan kişilerin de yavaş büyüme düzenlerine sahip olması nadir değildir. Beta talasemi major ile semptomlar çok daha belirgindir. Bebeklerde şiddetli anemi ve yorgunluktan dolayı yetersiz beslenme görülmüştür. Büyüme çok yavaş ve ergenlik gecikmesi sık görülür.
Bu hastalığın en şiddetli ifadesiyle ilişkili diğer semptomlar yorgunluk, halsizlik, düşük enerji, yüzdeki olağandışı kemik büyümesi, solgunluk ve sarılıktır. Bazen karın dışarı yapışır. Diğer semptomlar sarılığı ve genel zayıflığı gösteren çok koyu renkli idrar içerebilir.
Bu durum teşhis edildiğinde, bir sonraki adım tedaviyi belirlemektir. Tedavi genellikle düzenli kan nakli yapılmasından ibarettir. Bununla ilgili zorluklardan biri, demirin vücutta birikmesidir ve ek bir tedavi tipik olarak farklı ilaçlar kullanarak fazladan demirin alınmasıdır. Tedavi yetersiz olduğunda, doktorlar zaman zaman kemik iliği nakli girişiminde bulunurlar, ancak bu daha az tercih edilir ve her zaman etkili değildir.
Beta talasemi bu nedenle ömür boyu tedavi gerektirecek zorlu bir durumdur. Böyle bir tedaviyle bile, enerji seviyeleri, hastalığa direnç ve büyüme düzenleri gibi şeyler değişebilir. İnsanlar sağlığı korumak için düzenli olarak hematologlarla çalışmayı bekleyebilirler. Yararlı olabilecek bir diğer şey, bir destek grubuna ait olmaktır ve hatta aileler için veya bu durumdan etkilenen bireyler için uygun bazı İnternet grupları da vardır.
