Mavi kauçuk bleb nevüs sendromu (BRBNS), bağırsak sistemindeki ve derideki vasküler malformasyonları içeren konjenital bir durumdur. Aşırı derecede nadirdir ve ailelerin kan damarı malformasyonlarına üye olan genleri taşıyan ailevi vasküler malformasyonu içeren diğer koşullarla ilgili olduğuna inanılmaktadır. Mavi kauçuk bleb nevüs sendromu olan insanlar, küçük mavi düğümlü kan damarları kümeleri geliştirerek belirgin bir mavimsi, lastik yumru oluştururlar.
Bu durumla ilgili birincil endişe, iç kanama riskidir. Bu malformasyonlar genellikle bağırsakların uzunluğu boyunca ortaya çıkar ve genellikle çok kırılgandırlar. Travma veya stres, iç kanamaya yol açan, parçalanmaya neden olabilir. Bu, hastaları ciddi kan kaybıyla ilişkili ölüm dahil olmak üzere yaralanma riskine maruz bırakabilir. Bağırsaklardaki aktif lezyonları tespit etmek için tıbbi görüntüleme kullanılabilir ve hastalar kanlı veya koyulaşmış dışkı gibi uyarı işaretlerine karşı tetikte kalmak zorundadır.
Sağlık sorunu olmasının yanı sıra, mavi kauçuk bleb nevüs sendromu bazı hastalar için estetik bir konudur. Damarların düğümleri erken çocukluktan itibaren vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir ve istenmeyen dikkat çekebilir. Derinin altındaki ve içindeki büyüme de potansiyel olarak yırtılabilir, bu da morarma ve kanamaya neden olabilir. Bu, cilt altında hoş olmayan lekelere yol açabilir ve bazı durumlarda, bir kan kabarcığı oluştuğunda olduğu gibi sıvı ve kanla dolu bir kist yaratan tedavi gerekebilir.
Fasulye sendromu olarak da bilinen bu durum tedavi edilemez, ancak insanların bunu yönetmek için atabilecekleri adımlar var. Hastalar genellikle yeni vasküler malformasyonların gelişimi için yaşam boyunca izlenir. Bazı vakalarda kan damarı kümesinin endişe kaynağı olması durumunda cerrahi önerilebilir. Bu, doktorların yırtılmadan ve ciddi bir yaralanmadan önce müdahale etmelerine izin verir; bu, genellikle bir problem geliştirildikten sonra hastayı tedavi etmek zorunda olması tercih edilir.
Ailesi mavi lastik bleb nevüs sendromu hikayesi olan kişiler genetik danışmanlarla görüşebilir. Genel olarak, bu durumdaki çiftlerin tıbbi geçmişlerinde çocuk sahibi olmamaları için bir neden yoktur, ancak çocukta vasküler anormallikler riskinin farkında olmaları gerekir. Bir çocuğun aldığı genlere bağlı olarak bu koşullar mutlaka otomatik olarak miras alınmaz, ancak bir çocuk doğuştan bir rahatsızlığa sahip olabilir veya taşıyıcı olabilir, mavi kauçuk kabarcık nevüs sendromu gibi durumlar için genleri kendi çocuklarına aktarabilir.
