Tıpta, kemik displazisi, çocuklarda daha sık görülen anormal kemik gelişimi ile karakterize bir durumdur. Birçoğu genetik bozukluklardan veya kandaki büyüme hormonu seviyelerindeki rahatsızlıklardan kaynaklanan çok sayıda kemik displazisi vardır. Aynı zamanda iskelet displazileri olarak da adlandırılırlar. Bazen bu büyüme bozuklukları, hareketi zorlaştıran uzuv deformiteleri ve skolyoz gibi omurilik deformasyonları gibi başka sorunlara yol açabilir.
Çocukların iskelet sistemini etkileyen en yaygın kemik displazisi koşullarından ikisi akondroplazi ve hipokondroplazidir. Akondroplazi, yaygın olarak cücelik olarak adlandırılan şeyin en yaygın şeklidir. Bu kemik bozukluğu, kemik büyümesini kontrol eden bir gendeki genetik mutasyondan kaynaklanır. Çok kısa uzuvların belirtileri ve uzun alnı ve burnu azalmış nadir bir yüz yapısı belirtileri ile tanınır. Akondroplaziden muzdarip bireylerde omurganın uzunluğu genellikle normaldir ve iskelet sistemine deformasyonların yanı sıra, bu kişiler genellikle ortalama sağlıkla karşılaşırlar.
Hipokondroplazi çok benzer bir durumdur, ancak iskeletin deformasyonu daha az şiddetlidir. Uzuvlar daha çok etkilenir ve yüz yapısı, akondroplazideki durumdan çok daha yakın görünür. Her iki sendrom da genetik bir mutasyondan kaynaklansa da, ilgisiz görünüyorlar ve hipokondroplaziden akondroplazi için tamamen farklı bir gen sorumlu.
Kemik displazisinin genetik mutasyonun bir sonucu olduğu durumlarda, çoğu hasta için olduğu gibi, mevcut tedavi kapsamı sınırlıdır. Büyümeyi teşvik etmek için hormonal ilaçların tatbik edilmesi, eğer hasta çocukken yapılıyorsa, yararlı bir etkiye sahip olabilir. Bazen yapılan başka bir tedavi uzuvların cerrahi olarak uzatılmasıdır. Bu kemik greftleri ve metal plakaların kullanımını içeren karmaşık ve uzun bir prosedürdür. Enfeksiyona ve çeşitli komplikasyonlara neden olabilir ve çok sayıda ameliyat gerekir.
Birçok hasta için, kemik displazisinin tedavisi, tıbbi komplikasyonların ve hastalıktan kaynaklanan yaşam tarzı zorluklarının yönetimi ile sınırlıdır. Komplikasyonlar sırt ağrısı, uzuvlardaki uyuşukluk, eklem ağrıları ve bazen kemik displazisinin kafatası ve kulaktaki kemik yapıları üzerindeki etkisinden dolayı işitme kaybını içerebilir. Tüm tıbbi koşullarda olduğu gibi, bir kişinin kendi durumunu ve mevcut olası tedavileri belirlemek için bir tıp uzmanından özel tavsiye alınması gerekir.
