Bir sentronükleer miyopati, kas hücrelerinin çekirdeğinin, hücrenin dış kenarındaki normal konumlarından ziyade hücrenin merkezine yerleştirildiği birkaç miyopatiden veya kas rahatsızlığından biridir. Centronuclear miyopati doğuştan gelen bir hastalıktır, yani fetal gelişimdeki doğada genetik olabilen veya bulunamayan sorunlardan veya kusurlardan kaynaklandığı anlamına gelir. Konjenital bir hastalık olarak kabul edilmekle birlikte, nadir görülen olgular yaşamın ilerleyen zamanlarında insanlarda görülür. Bozukluğun genetik özellikleri, erkek bebeklerde en sık ifade edilmesine neden olur.
Centronuclear miyopatinin iki ana belirtisi hipotoni ve hipoksidir. Hipotonide, bir birey özellikle kas kuvveti eksikliğine yol açan düşük kas tonusuna sahiptir. Hipoksi, bir bireyin vücudunun yetersiz oksijen kaynağı aldığı bir durumdur. Centronuclear miyopatinin bir başka göstergesi, uzun ve dar bir kafa ile doğduğu koşul olan sifossefalidir. Hipoksi bu semptomlardan en ciddi olanıdır, çünkü zaman içinde yardımlı nefes almıyorsanız, bazen bebek ölümü meydana gelebilir.
X-kromozomunda meydana gelen genetik bir anormallik, genellikle centronuclear miyopati ile ilişkilidir. Etkilenen spesifik gen, MTM1 olarak adlandırılır; kas hücrelerinin doğru farklılaşması için gereklidir. MTM1'deki mutasyonların, kas gelişiminde sorunlara neden olduğuna inanılmaktadır. Gerçekten de, miyopati vakaları ile MTM1 mutasyonları arasında güçlü bir ilişki olduğu görülmüştür.
Myotubüler miyopati, şu ana kadar en yaygın olan centronuclear miyopathy; iki terim, aslında, birbirinin yerine kullanılabilir. En yaygın olmasına rağmen, miyotüpüler miyopati bile inanılmaz derecede nadirdir. Kaslardaki elektriksel sinir aktivitesini ölçmek için kullanılan bir dizi teknik içeren elektrodiagnostik testler, centronükleer miyopati tanısında ve diğer miyopati formlarında yaygın olarak kullanılır. Ne yazık ki, birçok bebek hastalığa tanı konmadan veya tedavi edilmeden önce myotubüler miyopatiden ölür.
Bugüne kadar, merkezde bulunan miyopatinin bilinen bir tedavisi yoktur, ancak, bozukluğu olanların oldukça iyi bir şekilde işlemesini sağlayan yöntemler vardır. Fiziksel terapi genellikle insanlara mümkün olduğu kadar kendi başlarına nasıl işlev göreceklerini öğretmek için kullanılır. Aksi takdirde, tedavi neredeyse kesin semptomatiktir. Örneğin, gövdedeki güç eksikliği, omurganın eğrilmesine neden olabilir, bu nedenle miyopatileri olan kişilerin genellikle skolyoz gibi sırt problemleri için tedavi aramaları gerekir.
