CHARGE sendromu, her 10.000 bebekten birinde ortaya çıkan genetik bir durumdur. Bu son derece nadir görülen durum, sekizinci kromozomdaki anormallikler ile ilişkilidir ve çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. CHARGE sendromu olan birçok insan, çok aktif yaşar, yaşamları doyurur ve bağımsızlık, toplumda gezinmeyi öğrenebilmeleri için, büyüdükçe doğru destekleyici bakım verilirse, birçok hasta için bir seçenektir.
“CHARGE” terimi, bu sendromla bağlantılı temel fiziksel anormallikleri içeren bir kısaltmadır: koloboma, kalp defektleri, atrezi choanae, gelişimin geriliği, genital anormallikler ve kulak anormallikleri. Koşul ilk olarak 1979 yılında CHARGE birliği olarak tanımlandı ve daha sonra genetik araştırmalar durumdan sorumlu olan kromozomal anormallikleri ortaya çıkardığında CHARGE sendromuna geçti. CHARGE tanısı alabilmek için bir bebekte altı yaygın anormallikten en az dördü bulunmalıdır.
Gözün yapıları etrafında bir delik ortaya çıkan bir durum olan Coloboma, körlüğe ve görme sorunlarına neden olabilir ve hastalar coloboma olmasa bile, çok küçük gözler veya eksik gözler gibi diğer göz problemlerine sahip olabilirler. CHARGE hastaları için kalp sorunları oldukça değişkendir, ancak çoğu zaman düzeltilebilir. Atresia choanae kısmen tıkalı veya kapatılmış burun pasajlarının neden olduğu bir durumdur ve bazı hastalarda da rahimdeki eksik gelişim ile ilgili yarık dudak, damak ve diğer doğum kusurları vardır.
Gelişimin gecikmesi, beyindeki gelişimsel gecikmelerden yavaş büyümeye kadar değişebilir. CHARGE hastalarında görülen genital anormallikler ayrıca idrar yolu sorunlarını da içerir ve birçoğu endokrin sistemde de sorunludur, bezler gerekli hormonları verir. Kulak anomalileri tamamen sağırlıktan kısmi işitme kaybına kadar değişebilir. Hastalar ayrıca merkezi sinir sistemi anormallikleri, düşük kas tonusu, skolyoz ve böbrek anomalileri gibi problemler de geliştirebilirler. Davranışsal problemler de yaygındır, ancak bunlar hastaya dünyayı öğrenme, iletişim kurma ve deneyimleme fırsatları sunmaya odaklanan şefkatli bakımla ele alınabilir.
Bazı bebekler, bebeklik ve çocukluk dönemlerinde hayatta kalamayacakları ciddi anormalliklerle doğarlar. CHARGE sendromlu diğer çocuklar tedavi edilebilir ve yetişkinlikte iyi yaşayabilirler. Tedaviler arasında doğum kusurlarını yönetmek için ameliyat, eksik hormonları telafi edecek ilaçlar ve fiziksel ve mesleki terapi yer alabilir. CHARGE sendromu hastaları, onlara eğitim ve kişisel zenginleştirme için sayısız fırsat sağlayacak olan ebeveynler, terapistler, öğretmenler ve doktorlar şeklinde savunuculara ihtiyaç duyarlar.
Gelişimsel yetersizliği olan birçok çocuk gibi, CHARGE sendromu çocukların da bazen tedavi edilemez oldukları varsayılmaktadır, ancak gerçekte, herkesin yaptığı gibi duygusal ve entelektüel gelişim için aynı kapasiteye sahiptirler ve çoğu, topluma yeri doldurulamaz katkılar yapar.
