Kolin asetiltransferaz beyinde üretilen bir enzimdir. Bu enzim, kolin ve asetat ile birleşerek yaptığı nörotransmiter asetilkolinin üretilmesinden sorumludur. Asetilkolin, kas kasılması, kalp atış hızının düzenlenmesi ve öğrenme gibi fonksiyonlar için önemlidir. Kolin asetil transferaz, bu işlemi kolinerjik nöronlar içinde gerçekleştirerek, nöron aktif hale getirildiğinde sinaps içine salınması için bir asetilkolin kaynağı oluşturur.
Hücreler bir nöronun hücre gövdesinde yer alan kaba endoplazmik retikulumda kolin asetil transferaz üretir. Bir kez üretildikten sonra, enzim, bir nöronun uzun kısmı olan, elektrik sinyallerinin geçtiği akson içinden geçen mikro tüplerden geçiyor. Sonunda, molekül, sinapse en yakın nöronun parçası olan akson terminaline ulaşır. Burada asetilkolin üretmeye başlar.
Asetil koenzim A (asetil-CoA) adı verilen büyük bir enzim, süreçte önemli bir rol oynar. Asetil-CoA, asetat gruplarını vücutta meydana gelen kimyasal reaksiyonlara, özellikle de metabolizma sürecinde her hücre tarafından kullanılan sitrik asit döngüsüne sağlar. Asetil-CoA ayrıca kolin asetil transferazı bağlar. Kolin yakındaki bir yuvaya ulaştığında, asetilkolin oluşturarak asetat grubuna bağlanır. Koenzim A, bir yan ürün olarak serbest bırakılır ve yeni bir asetat grubuna bağlanmakta serbesttir.
Sonuç asetilkolindir. Asetilkolin molekülleri, nöronun dışarı attığı küçük membranlar gibi sinaptik veziküller halinde toplanır. Nöron 'ateşlediğinde', bu molekülleri, belirli reseptörlere bağlayarak bir sonraki nöronu tetikleyebilecekleri sinaptik yarığa salıverir. Asetilkolin, özellikle çok yönlü bir nörotransmiterdir ve farklı nöron tiplerinden farklı etkiler ortaya çıkarabilir.
Kolinerjik sistem, nörotransmiter asetilkolini, bağlandığı reseptörleri ve bu reseptörlerin etkilediği nöronları içerir. Kolinerjik sistem en önemli ve iyi çalışılmış nörotransmisyon sistemlerinden biridir. Vücut, çeşitli işlevler için asetilkolin ve kolinerjik sistemi kullanır. Beyin dışında kas kasılmasını uyarmaya ve kalp atış hızını düzenlemeye yardımcı olur. Beyin içinde, hafıza, öğrenme ve ödül hissi gibi temel zihinsel süreçlerde rol oynar. Aynı zamanda nikotinden etkilenen ve bu nedenle sigara bağımlılığının etkisinden sorumlu olan sistemdir.
Kolin asetiltransferaz CHAT adı verilen bir gen tarafından üretilir. CHAT geninin, hepsi kolin asetil transferaz'ı başarıyla üretebilen birkaç farklı sürümü vardır. Bununla birlikte, bazen, bu gendeki mutasyonlar, amaçlanan enzimi etkin bir şekilde üretememe ile sonuçlanır. Bu mutasyonların, kolin asetil transferazın gözlenen eksiklikleri ile birlikte, hem Alzheimer hastalığı hem de şizofreni ile korele olduğu görülmektedir.
