Konjenital hipoplazi, dokunun konumuna ve fonksiyonuna bağlı olarak tıbbi sorunlara yol açan bir doku iç çamaşırlarıdır. Bu rahatsızlığı olan hastalar, vücutlarında az gelişmiş organlara, kaslara ve diğer yapılara sahip olabilir. Bazı durumlarda, komplikasyonlar o kadar şiddetlidir ki, özellikle durum zamanla tanınmazsa, bebeklik veya çocukluk döneminde ölebilir. Diğer hastalar, hormon replasman tedavisi gibi teknikler kullanılarak tedavi edilebilen, yönetilebilir formlara sahip olabilir.
Konjenital hipoplazisi olan bir hastada, genetik bir hata sonucu vücuttaki yapı tam olarak gelişmez. Bu, bir çocuğun ailesinden birinin kusurlu bir genin kalıtımına yol açan kendiliğinden bir mutasyon olabilir. Aynı zamanda bir veya iki ebeveyn için aile öyküsü ile gelebilecek genetik bir durum olabilir. Gelecekteki gebeliklerin planlanması için gerekli bilgiler olabileceğinden, doğuştan hipoplaziye neden olanın ne olduğunu bulmak önemli olabilir.
Çeşitli yapılar dahil olabilir. Bir çocuk, örneğin tam olarak oluşturulmuş bir böbreküstü bezi veya bir böbrek gibi bozuk bir organa sahip olabilir. Bazı hastalarda, kollarından ve bacaklarından normalden daha küçük veya az gelişmiş kaslara sahip idrar yolları vardır. Bazı konjenital hipoplazi vakalarına, yarık dudak ve damak veya deliksiz anüs gibi diğer tıbbi durumlar da eşlik edebilir.
Bir seçenek, azgelişmiş organların işlevini değiştirmek olabilir. Örneğin endokrin dengesizlikleri olan hastalar, bu sorunu gidermek için hormon takviyesi alabilir. Diğer hastaların doğum kusurlarını düzeltmek için ameliyat gerekebilir veya etkilenen bir uzuvda mümkün olduğu kadar güç ve el becerisi geliştirmek için fizik tedavi gerektirebilir. Konjenital hipoplazisi olan hastalar, gizli komplikasyonları kontrol etmek, ihtiyaçlarının doğasını belirlemek ve uygun tedaviyi sağlamak için kapsamlı bir tıbbi değerlendirmeye ihtiyaç duyabilir.
Hastalar bu durumu çocuklarına geçirebilirler. Hipoplazinin yapısına bağlı olarak, onu geçme riskleri değişken olabilir. Bu konuyla ilgili endişeleri olan ebeveynler, riskleri ve seçeneklerini tartışmak için genetik bir danışmanla görüşmek isteyebilir. Genetik hızla gelişen bir alandır ve sonuç olarak, genetik koşulların tedavisi için seçenekler yıllar içinde değişebilir. Modası geçmiş olabilecek bilgilere dayanarak bir karar vermeden önce, çiftler tüm gerçeklere sahip olduklarından emin olmak için genetik danışma oturumuna katılmayı yararlı bulabilirler.
