Konjenital müsküler distrofi (CMD), doğumda veya çok küçük bebeklerde kendini gösteren bir musküler distrofi şeklidir. Kas distrofisi, kasların dejenere olmasına, zayıflığa ve koordinasyon sorunlarına neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın bu şekli kas dokusu biyopsisi ile teşhis edilir ve çocuk iki yaşına gelmeden önce semptomlar kendini gösterir.
CMD, vücuttaki 3,000 kas proteininden birinin mutasyonundan kaynaklanır. Bu musküler distrofi formunun, laminin alfa-4, laminin alfa-2, integrin alfa 9, POM1, FKRP veya selenoprotein mutasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Konjenital müsküler distrofi bir hastalık sınıfı olduğundan, hastalığın prognozu, semptomları ve gelişimi genellikle mutasyonun ciddiyeti ve mutasyonun gerçekleştiği protein ile belirlenir. Genetik bozukluk, biri hastalıktan etkilenebilecek olan bir veya iki ebeveynden birinden veya bir çocuğun her ikisinden de genetik hastalık taşıyıcısı ise, bir çocuğa bırakılabilir. Konjenital müsküler distrofi, bir fetüsün veya bebeğin hücresindeki spontan mutasyonun bir sonucu olarak da ortaya çıkabilir.
Konjenital kas distrofisi ile doğan çocuklar sert olmayan omurga, disket uzuvları ve zayıf kas semptomları gösterebilir. Çocuğun yutmasını zorlaştıracak zayıf bir boğazı veya ağzı kasları olabilir ve hastalık diyafram kaslarını etkilerse nefes almak zor olabilir. Mutasyondan etkilenen bazı protein hücreleri de beyinde bulunur ve bu da nöbetlere ve zeka geriliğine neden olabilir. Sindirim sorunları ve sık sık baş dönmesi de semptomlardır. Hastalık ilerledikçe, kalp, ciğerler ve diğer organların kasları zayıflar, bacaklarda kasların giderek bozulmasıyla birlikte felç veya sakatlığa yol açabilir.
Bu hastalık tedavi edilemez, ancak semptomların şiddetini azaltmak için tedavi seçenekleri veya hastalığın gelecekteki komplikasyonları mevcuttur. Diş telleri ve ortopedik cerrahi seçenekleri anormal uzuvların, skolyozun ve kasların kısalması olan kontraktürlerin düzeltilmesine yardımcı olabilir. Egzersiz ve fizik tedavi kontraktürü önlemeye ve kişinin esnekliğini arttırmaya yardımcı olabilir. Bir doktor ağrı ve sertliği azaltmak, iltihaplanmayı azaltmak veya nöbetleri önlemek için reçeteli veya reçetesiz satılan ilaçlar önerebilir. Hastalığın kalp ve solunum sistemi üzerindeki etkisini azaltmak için başka önlemler alınabilir.
