Kranyodiafizeal displazi, kalsiyumun kemiklerde aşırı biriktiği ve aşırı kalınlaşmaya ve sertliğe neden olduğu sıra dışı bir genetik hastalıktır. İlerleyicidir ve tipik olarak çocuklukta ölümcül hale gelir, çünkü nörolojik fonksiyonlara bu kadar çok müdahale eder. Yaşam kalitesini iyileştirmek için yapılan ameliyatlar ve ilaçlar da dahil olmak üzere, kranyodiafizeal displaziyi yönetmek için tedavi seçenekleri mevcuttur. Lionitis olarak da bilinir, durum resesif gibi görünür ve genetik bağların belirlenmesini zorlaştıran çok az vaka tanımlanmıştır.
Bu hastalığın en belirgin özelliklerinden bazıları kafatasında ve yüzünde görülür. Kafatası kalınlaştıkça, yüz özellikleri bozulabilir ve hastanın yüzü yuvarlaklaştırılabilir ve uzayabilir. Kafatasında sinirlere, kan damarlarına ve bağlara açıklık sağlayan foramina olarak bilinen delik serisi daralmaya başlar. Başlangıçta bu kötü drenaj nedeniyle tekrarlayan sinüs enfeksiyonları gibi sorunlara neden olabilir.
Zamanla, daralmış foramina hastanın sinirlerini sıkıştırmaya başladığından dolayı nörolojik semptomlar gelişebilir. Körlük ve sağırlık oluşabilir ve hastalar omuriliğin sıkışması nedeniyle kısmi veya tam paraliziye neden olabilir. Bir doktor dekompresyon için ameliyat önerebilir, ancak kraniodiafizeal displazi ameliyattan sonra çıkarılan kemiğin yerini alabilir ve sorun yeniden ortaya çıkabilir. Cerrahi ayrıca hassas yapıları içerebileceğinden önemli riskler taşıyabilir.
Vücudun geri kalanı aynı zamanda kranyodiafizeal displazi belirtileri de geliştirebilir. Uzun kemiklerin uçlarındaki büyüme plakaları kalınlaşmaya ve çok erken sertleşmeye başlayabilir. Bir röntgende, olağandışı kemik yoğunluğu olan alanları görmek, kalsiyumun aşırı biriktiği alanları ve yeni kemik yapan hücreler olan çok sayıda osteoblastın mevcut olduğunu göstermek mümkün olabilir. Sonunda, kalınlaşma mevcut tedavileri geçebilir ve hasta sinir ve kan damarı sıkışması nedeniyle ölebilir.
Bu iskelet bozukluğu oldukça nadirdir ve genellikle iskelet anomalileri olan genç hastalarda göz önüne alınmaz. Durum ilerledikçe, kranyodiafizeal displazinin teşhisi daha belirgin hale gelebilir, çünkü semptomlara gerçekten uyan tek durum bu olabilir. Bu durumun aşırı nadirliği, yeni ilaçlar ve cerrahi tekniklerden yararlanan tedavi ve tedavi için önerilerde bulunabilecek uzmanlar için bir ilgi konusu haline getirebilir. 2011 itibariyle, disorder hakkında çok az şey biliniyordu ve durumun düşük olması nedeniyle doğum öncesi tanı testleri mevcut değildi ya da yüksek öncelik olarak kabul edildi.
