İlk olarak 1912'de Fransız nörolog Octave Crouzon tarafından tarif edilen Crouzon sendromu, kafatasının koronal sütürünün erken kapanmasını içeren nadir bir genetik deformitedir. Bu durumun özellikleri aşağı doğru eğimli göz kapakları; geniş seti, şişkin gözler; ve az gelişmiş bir üst çene. Amerika Birleşik Devletleri'nde, Crouzon sendromu her 25.000 doğumda bir kez meydana gelir.
Kraniyofasiyal distozis olarak da adlandırılan Crouzon sendromu, Apert sendromu ile aynıdır; el ve ayakları, kafatası ve yüzü etkiler. Apert'lerle ilişkili fiziksel malformasyonların çoğu, kendilerini bir Crouzon hastasında göstermese de, her iki koşulun da benzer genetik kökenlere sahip olduğuna inanılmaktadır. Crouzon sendromunda kafatasının deformitesi Apert sendromu ile aynı görünümü sunar; Bununla birlikte, Crouzon ile parmak ve ayak parmaklarında füzyon yoktur.
Crouzon sendromu olan hastalar, ciddiyetine göre değişmekle birlikte genellikle aynı fiziksel özelliklerin çoğunu paylaşırlar. Kafatası kemiklerinin kapatılmasından dolayı alın, ileri büyümek yerine daha uzun büyür. Ek olarak, gözler ve üst dişler arasındaki kemikler normalden daha küçük olduğundan, Crouzon sendromundan etkilenenler büyük ve şişkin gözlere sahip gibi görünmektedir. Kavisli bir papağan benzeri burun da bu durumda baskın bir özelliktir.
Bu hastalıktan etkilenen hastalar, bazı zihinsel gecikmeler mümkün olsa da, normal zekaya sahiptir. Solunum güçlüğü ve anormal konuşma şekilleri, mevcut olan daha küçük burun nedeniyle yaygındır. Yarık damak bazen Crouzon sendromuna bağlanır ve sık kulak enfeksiyonları nedeniyle işitme sorunlarına neden olabilir.
Diğer çoğu sendromlu kraniyosinostoz gibi, Crouzon sendromunun da bir gen sapmasının neden olduğuna inanılmaktadır. Bu hem son derece nadir hem de dağınık bir olaydır. Crouzon hastalarının bozukluğu çocuklarına geçirme şansı% 50'dir. Her iki ebeveyn de hastalıktan etkilenmezse, diğer çocuklarda gelişme olasılığı çok düşüktür.
Fizik muayene, en sık doğumda olduğu için Crouzon sendromunun teşhisinde kullanılır. Bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve röntgenleri de yardımcı teşhis araçlarıdır. İlave oftalmolojik, odyolojik ve psikolojik testler ek olarak kullanılabilir.
Crouzon sendromu tedavisi kapsamlı ve karmaşıktır ve dünya çapında birçok büyük sağlık merkezinden birinde deneyimli bir kranyofasiyal ekip tarafından sağlanır. Bu hastalığın tipik tedavi planı, çok aşamalı ameliyatları içerir. Yaşamın ilk yılında, beynin uygun şekilde büyümesini sağlamak için kafatasının sinostotik sütürlerinin serbest bırakılması önerilir. Çocuk olgunlaştıkça, en iyi sonuçları elde etmek için kafatasında yeniden şekillendirme yapılır.
