Sistinoz, nadir görülen ve şu anda tedavi edilemez olan otozomal kalıtsal bir hastalıktır. En çok Fransız kökenli insanları etkiler ve en çok Fransa ve Quebec'te yaygındır. Hastalığın başkalarına geçebilmesi için her iki ebeveyn de bunun için resesif bir gen taşımalıdır ve bunu yaptıklarında, sistinozun, nöropatik veya CTNS geninin kusurlu bir versiyonuna çocuklara geçme şansı dörtte birdir. .
Mevcut durum, amino asit sistininin birikmesine neden olur ve bu özellikle gözleri ve böbrekleri etkileyebilir, fakat aynı zamanda vücudun diğer bölgelerini de etkiler. Ciddiyeti ve sonucu kısmen belirleyebilecek üç tip sistinoz vardır. İnfantil ve geç başlangıçlı hastalıklar en şiddetlidir, oysa benign sistinoz körlüğe veya böbrek yetmezliğine neden olmayabilir.
İnfantil ve geç başlangıçlı sistinozun benzer semptomları vardır ve genellikle sadece meydana geldiklerinde farklılık gösterir. İnfantil versiyonlar 9 ay gibi erken bir sürede ortaya çıkabilir ve geç başlangıçlı olarak, iki yaşından sonra ortaya çıkma eğilimindedir. Her iki tür için ortak belirtiler şunlardır:
- kurutma
- Susuz kalmadan ateş
- Ekstra susuzluk ve Ekstra idrara çıkma
- Gelişemedi
- Zorluk Yeme
- Bulantı kusma
- Böbrek yetmezliği
- Raşitizm
İyi huylu sistinoz genellikle bu semptomların çoğu ile ilişkili değildir ve sadece gözlerde sistin kristalleri görülürse veya idrarda yüksek sistin seviyeleri tespit edilirse not edilebilir. Bununla birlikte, çocukluk ve geç başlangıç formlarından farklı olarak, bu yüksek seviyeler böbreklere zarar vermez ve körlüğe neden olmaz, bu yüzden bu form fazla müdahalede bulunmadan yüksek oranda hayatta kalabilir.
Daha ciddi sistinoz formlarında, asıl endişe duyulan şey gözlerin zarar görmesi, sonunda körlüğe neden olması ve böbreklerin zarar görmesidir. Yüksek sistin seviyeleri böbreklerin uygun şekilde süzülme yeteneğini zayıflatır ve bu, vücutta kullanılan maddeler yerine minerallerin boşa harcanması anlamına gelir. Sonuçta, bu aynı zamanda böbrek yetmezliği ile sonuçlanır ve bu duruma sahip çoğu insan sonunda diyaliz ve böbrek nakli gerektirir. CTNS geni keşfedildiğinden beri, sonunda hastalığa hitap edebilecek gen terapisi yaratma umudu vardır.
Bu hastalık tedavi edilemez olsa da, ilerlemesini durdurmak veya yavaşlatmak için yollar vardır. Sisteamin denilen bir ilaç vücuttaki sistin seviyesini düşürür. Gözlere yerleştirilebilecek damlalar da var ve buradaki sistin kristallerinin gelişimini azaltmaya yardımcı olabilir. Sisteaminin bir tedavi olduğu düşünülmez, ancak kesinlikle böbrek yetmezliği ve diğer organ hasarı oluşmadan önce geçen süreyi uzatmanın bir yoludur. Erken tedavi kesinlikle sonucu iyileştirir ve şu anda hastalığın ilerlemesini geciktirmenin en iyi yolu olduğu düşünülmektedir.
