De Morsier Sendromu Nedir?

Bebekler zamanlarını rahim içinde vücutlarını geliştirmek için harcarlar ve bazen gelişim sorunları çocuğun doğuştan tıbbi bir durumla doğmasına neden olabilir. De Morsier Sendromu bu tür bir durumun nadir görülen bir türüdür ve bu durumda, çocuklar beynin belirli bölgelerinin gelişimi ile ilgili sorunlar yaşarlar. Bu rahatsızlığı olan kişiler görme sorunu yaşar ve ayrıca zihinsel engelli olabilir ve normal yüksekliklerden daha kısalır. De Morsier Sendromu genellikle septo-optik displazi olarak bilinir.

2011 itibariyle, bilim adamları De Morsier Sendromuna neyin neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar, ancak bir azınlığın hatalı genlerin sonucu olduğu görülüyor. Bu sendromla sadece 10.000 çocuktan yaklaşık biri doğar. De Morsier adı, semptomları spesifik bir sendrom olarak tanımlayan doktordan gelir. Bazı bilim adamları, sendromun aslında aynı semptomları paylaşmalarına rağmen çeşitli nedenlere sahip olduğu bir koşullar topluluğu olduğunu düşünüyor.

Üç ana problem De Morsier Sendromu ile ilişkilidir. Sahip olan herkes, gözlerden beyine giden az gelişmiş sinirlere sahiptir. Optik sinirler olarak adlandırılan bu sinirler normalde, gözleri yorumlamak için gözlerden beyine bilgi ilettiğinden, etkilenen insanların en az bir gözde görme problemleri olduğu anlamına gelir. Görme sorunlarının yanı sıra, durumu olan kişiler, gözlerini yan yana, nystagmus adı verilen şekilde hareket ettirebilirler.

Beyin az gelişmişliği ayrıca sol ve sağ yarım küreleri birbirinden ayıran beynin destek yapılarına kadar uzanır. De Morsier Sendromu, şiddeti değişkenlik gösteren bir durum olduğundan, bu kişinin zekasını etkilemeyebilir, ancak bazı durumlarda öyle olur ve kişinin zihinsel bir engeli vardır. Beyindeki sinirlerin ve yapıların gelişmesinin yanı sıra, De Morsier Sendromu olan bir kişinin az gelişmiş bir hipofiz bezi olabilir. Bu bez normalde normal büyüme ve gelişme için önemli olan birkaç hormon üretir.

Bir birey az gelişmiş bir hipofiz bezine sahipse, büyüme sorunları yaşayabilir ve yaşları için normal aralığa düşen bir yüksekliğe ulaşamayabilir. Üreme gelişimi aynı zamanda hipofiz hormonlarının rolünün bir parçasıdır ve bu da etkilenebilir. Sendrom tedavi edilebilir olmasa da, semptomları hafifletebilecek tedavi mevcuttur. Vizyonu geliştirebilen optik çözümler, geliştirme sırasında göz bantlarını içerir ve hormon tedavisi ile büyüme sorunları azaltılabilir.