Diastrofik cücelik olarak da bilinen diastrofik displaziler, vücudun kemiklerini, kıkırdaklarını ve bağ dokularını içeren nadir bir hastalıktır. Diastrofik displazili kişilerde normal kemik oluşumu bozulur, bu da cücelik ve eklemlere zarar verir. Bu durumdaki insanlar için özellikle bebeklik döneminde tehlikeli olabilecek bazı özel sağlık riskleri vardır.
Bu durumun genetik kökenleri, beşinci kromozomda bulunan SLC26A2 geninde bulunur. Diastrofik displazi, resesif genetik bir hastalıktır ve birisi cüce hastalığın gelişmesi için geni her iki ebeveynden miras almalıdır. Bu, diastrofik cücenin çocuklarının, diğer ebeveyn de geni taşımadığı sürece, diastrofik cücelik geliştirmeyeceği anlamına gelir. Genetik test ve danışmanlık, kesinlikle gerekli olmamakla birlikte, diastrofik cücelik ve ebeveynleri için faydalı olabilir.
Diastrofik displazinin özellikleri, kısa boy ve kısaltılmış uzuvların yanı sıra el ve ayak deformitelerini içerir. Omurga skolyozu yaygındır ve birçok hasta eklemlerdeki kıkırdak hasarına bağlı olarak artrit ve diğer eklem problemleri geliştirir. Yaşla birlikte, diastrofik displazisi olan bazı insanlar hareketlilik problemleri yaşarlar ve hareketlilik için baston, yürüyüşçü, scooter veya tekerlekli sandalye kullanmaları gerekir. İnsanlar ayrıca kafatası anomalileri geliştirebilir ve bozukluğu olan kişilerin kulakları zamanla kalınlaşma ve şekil değiştirme eğiliminde olabilir.
Bozukluğu olan insanlar için en büyük endişe, omurgadaki değişikliklerin neden olduğu solunum güçlüğüdür. Özellikle bozukluğu olan bebekler için endişe vericidir. Diastrofik displazili her yaştan insan anestezi sırasında da risk altında olabilir. Anestezi uzmanının entübasyonu güvenli ve doğru bir şekilde tamamlayabilmesi için omurgayı görselleştirmek için X ışınlarının cerrahi işlemlerden önce alınması önerilir. Cerrahi işlemler sırasında solunum komplikasyonları belirtilerinin izlenmesi de önemlidir.
Bu durum doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilir ve bazen doğum öncesi bir teşhisdir; Diastrofik displazisi olan bir çocuğu olan ebeveynler, vaktinden önce hazırlanmak için sonraki gebeliklerle birlikte doğum öncesi testi tercih edebilir. Bir cüce uzmanı, ebeveynlerin, diastrofik cüce hastası olan çocuklara hazırlanmalarına ve bakmalarına yardımcı olmak için destek ve öneri sağlayabilir ve ayrıca, diastrofik displazili insanları ve ailelerini içeren çok sayıda destek grubu vardır. Bozukluğu olan kadınlar kendilerine ait çocuk sahibi olabilir ve yapabilirler, ancak hamilelik özel bakım ile izlenmeli ve sezaryen ile doğum genellikle annenin ve çocuğun güvenliği için önerilmektedir.
