Baskın polikistik böbrek hastalığı, dünya genelinde 12 milyondan fazla yetişkin ve çocuğu ya da yaklaşık 500 kişiden birini etkileyen genetik bir hastalıktır. Basitçe PKD olarak da bilinen baskın polikistik böbrek hastalığına, her iki böbreğin nefron bölgesi boyunca oluşan birden fazla sıvı dolu kist, safsızlıkları filtreleyen kısım olarak nitelendirdiği için adlandırılır. Bu kistler, normal böbrek hücrelerine göre çok daha hızlı çoğalan, artan sayıda kist ve boyuta yol açan hücrelerden oluşur. Aslında, bu kistlerin sayısı ve büyüklüğü nihayetinde iltihaplanan ve bunun sonucunda işlev bozukluğu olan böbreklerin ve karaciğerin büyüklüğü ve ağırlığı ile orantılı hale gelir. Ne yazık ki, şu anda dominant polikistik böbrek hastalığının tedavisi yoktur ve herhangi bir tedavisi yoktur.
Baskın polikistik böbrek hastalığının iki şekli vardır. Daha yaygın olan form otozomal dominant polikistik böbrek hastalığıdır (ADPKD). Öte yandan, otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), 20.000 kişiden 1'inde meydana gelen, çok daha nadir görülür. Her iki form kalıtımsal olmakla birlikte, ADPKD, gebe kalma durumunda hastalığın ebeveynden çocuğa geçme riskini% 50 taşır. Aksi halde, hiçbiri cinsiyet, yaş veya etnik köken açısından ayrımcılık yapmaz.
ADPKD'li hastaların çoğu, 16. kromozomdaki, özellikle de PKD1 geninin bir mutasyonundaki sapmadan etkilenir. Buna karşılık, hastaların sadece yaklaşık% 15'i, dördüncü kromozomda bulunan PKD2 geninin bir mutasyonunu kanıtlar. Eski senaryo, hasta için çok daha ciddi bir sonuçtur, ancak şiddetli böbrek fonksiyon bozukluğuna ilerleme genellikle çok daha hızlı bir oranda gerçekleştiğinden dolayı. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki mutasyona uğramış genin alınmasını içerir. Ancak, bağış yapan anne-babalar genellikle hastalığa sahip değildir, ailenin geri kalanında bunun bir geçmişi yoktur.
Bu hastalıkla ilgili başka bir talihsiz durum, erken uyarı işaretleri olmamasıdır. Ancak nihayetinde çeşitli belirtiler ortaya çıkmaya başlar. En sık görülenleri yan veya sırtta sürekli ağrı, idrarda kan geçmesi ve böbrek taşlarının oluşmasıdır. Hipertansiyon veya yüksek tansiyon, genellikle herhangi bir böbrek yetmezliği belirtisi ortaya çıkmadan önce ortaya çıkan ve erkeklerde daha sık görülen başka bir semptomdur.
Baskın polikistik böbrek hastalığının varlığına bağlı olarak gelişebilecek bir takım ikincil komplikasyonlar vardır. Bunlar arasında karaciğer hastalığı, serebral anevrizmalar ve kardiyovasküler hastalık riski artar. Bazı hastalar kalpte prolapsi bir kapak nedeniyle kalp üfürümleri ve çarpıntı yaşarlar. Tüm bu koşullar için potansiyel, sık sık tarama ve izlemeyi garanti eder.
Bu hastalığın resmi bir tedavisi olmamasına rağmen, hastaların ilerlemesini yavaşlatmak için üstlenebilecekleri birkaç proaktif önlem vardır. Bunlardan en önemlisi, sağlıklı bir diyet ve egzersiz rejimine bağlı kalmak ve sigara içmek ve aşırı alkol tüketimi gibi kalp hastalığı riskini artıran davranışlardan kaçınmaktır. Aynı şekilde, gerekirse ilaçlar dahil, tansiyonun kontrol altında tutulması için adımlar atılmalıdır. Son olarak, PKD hastasının, aspirin, ibuprofen ve naproksen gibi karaciğer ve böbreklere daha fazla zarar verebilecek reçetesiz ilaçlardan kaçınması esastır.
