DKC veya DC olarak da bilinen diskeratoz konjenita, kemik iliği yetmezliğine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu konjenital bozukluğu olan bireyler, genellikle bazı durumlarda DKC'nin ilk belirtisi kemik iliği yetmezliği olmasına rağmen, hastalığı gösteren olağandışı cilt koşullarında görülür. Genetik testlerle tanı doğrulanır. Diskeratoz konjenitanın tedavisi ilaçtan kemik iliği nakline kadar uzanır.
Bu durum kabaca bir milyon kişiden birinde meydana gelen oldukça nadirdir. Irk veya etnik kökenle bağlantısı olmadığı görülmekle birlikte, vakaların% 75'inden fazlası erkektir. Mutasyon çoklu genlerde ortaya çıkar ve araştırmacılar bağlantıları keşfetmeye devam eder. Üç tane birincil genetik bağ var.
X-resesif bağı olarak da bilinen Zinsser-Cole-Engaman sendromu, hastalık yalnızca X kromozomu üzerine geçince oluşur ve bu nedenle sadece erkekleri etkiler. Otozomal dominant olgular, hastalar sadece bir ebeveynden defekti aldıklarında meydana gelirken, hastalığın otozomal resesif formu olan hastalar her iki ebeveyden de mutasyonlar alır. Bazı diskeratoz konjenita vakalarında, hastalığa genetik bağlantı yoktur ve mutasyon kendiliğinden ortaya çıkar.
Ebeveynlerin hastalığı varsa veya taşıyıcı olduklarının farkındalarsa, bir çocuğun DKC olup olmadığını belirlemek için utero'da veya doğumdan hemen sonra genetik test yapılabilir. Aksi takdirde, hastalığın teşhisi tipik olarak 10 yaş civarında meydana gelir ve genetik testlerle doğrulanır. Doktorlar, yüz, boyun ve göğüste dantelli bir kızarıklık gibi çeşitli deri hastalıkları görebilir; çıkıntılar, ayrılma ve zayıflık dahil olmak üzere tırnak anormallikleri; veya ağızda veya diğer mukozal bölgelerde meydana gelen beyaz lekeler olan lökoplakidir. Bu semptomların çoğu erken yaşlanmaya benzer.
Diskeratoz konjenitanın en sık görülen belirtisi kemik iliği yetmezliğidir. Kemik iliği kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler oluşturur ve kemik iliği başarısız olduğunda bu hücreler etkilenir. Başarısızlık, bu hücrelerin herhangi birinde bir azalma olarak ilerleyebilir. Trombositler düşükse, trombositopeni olarak bilinen bir durum varsa, o zaman hastalar kan pıhtılaşma sorunları olacaktır. Oksijen ve demir taşıyan kırmızı kan hücrelerinde azalma, kansızlığa neden olur; beyaz kan hücreleri üretilmezse, hastalar hastalıklarla savaşma yeteneklerini kaybeder.
Kemik iliği yetmezliği DKC vakalarının% 90'ında sık görülür ve sıklıkla steroid ve kemik iliği üretimini teşvik eden diğer ilaçların kullanılmasıyla tedavi edilir. Bir kemik iliği nakli, kemik iliği yetmezliğini iyileştirmenin tek yoludur. Bir nakil, yüksek bir komplikasyon riski ile birlikte gelir ve hastalığın neden olduğu diğer sorunları etkilemez.
Diseratozis konjenitalı hastalar, durumları nedeniyle sıklıkla başka tıbbi problemler geliştirirler. DKC'li olanlar pulmoner fibrozis, lökoplaki ile ilgili bazı kanserler, skolyoz dahil olmak üzere iskelet bozuklukları ve siroz gibi gastrointestinal problemler açısından daha yüksek risk altındadır. Yaşam beklentisi hastalığın ciddiyetine göre değişir, ancak ciddi vakalarda ortanca yaşam süresi 16'dır. Araştırmacılar bu hastalığı incelemeye ve tedavi seçeneklerini aramaya devam eder.
