Ellis-van Creveld sendromu, iskelet sisteminin gelişimini etkileyen bir hastalıktır. Bu durumla doğan bebekler genellikle ekstra parmaklar ve orantısız küçük kollar ve bacaklar gibi çeşitli kusurlara sahiptir. Kalp ve diğer iç organlar da az gelişmiş veya alışılmadık şekilde küçük olabilir. Tıbbi komplikasyonlar Ellis-van Creveld sendromu olan tüm bebeklerin yaklaşık yarısında ölümcüldür, ancak daha az ciddi deformasyonları olan hastalar genellikle normal yaşam beklentisine ulaşabilir. Doktorlar ve fizyoterapistler, insanların yaşamları boyunca durumlarını yönetmeyi öğrenmelerine yardımcı olur.
Doktorlar Richard Ellis ve Simon van Creveld, 1940 yılında, o sırada yatan genetik sebeplerin farkında olmasa da durumu ayrıntılı olarak açıkladı. Son araştırmalar Ellis-van Creveld sendromunun, EVC geninde, aynı zamanda bir çift hekimin adını verdiği büyük bir mutasyon olduğunda tezahür ettiğini göstermiştir. Bozukluk otozomal resesif, yani her iki ebeveyin de çocuklarında eksprese edilmesi için mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıması gerektiği anlamına gelir.
Ellis-van Creveld sendromundan etkilenen bir bebekte bazı iskelet anormallikleri görülmesi muhtemeldir. Polidaktili olarak, bir veya daha fazla ilave parmağın varlığı yaygındır. Kol ve bacak kemikleri yenidoğan için ortalamasından daha kısa olabilir ve göğüs tipik olarak çok dardır. Akciğerler ve kalp, doğumda gelişmemiş olabilir ve bu durum ciddi dolaşım ve solunum problemlerine yol açabilir. Beyin genellikle Ellis-van Creveld sendromundan etkilenmez.
Doğum uzmanları genellikle Ellis-van Creveld sendromunu ve diğer iskelet hastalıklarını tespit ederken, bebek rutin ultrason sırasında hala rahimdedir. Bebek doğduğunda, doktorlar kusurların ciddiyetini belirlemek için röntgen ve bilgisayarlı tomografi taramaları yapabilir. EVC geninin dahil olduğunu doğrulamak için genetik test yapılır. Kalp veya akciğer problemi olan bebekler, doğrudan yaşamı tehdit edici komplikasyonları önlemek için doğrudan oksijen tedavisi, tıbbi bakım ve cerrahi için kritik bakım ünitelerine doğrudan alınır.
Vücut sistemleri dengelendiğinde ve bir bebek ağlayabiliyor, nefes alabiliyor ve yardımsız yemek yiyebiliyorsa, ailenin eve gitmesine izin verilir. İskelet ve kas sisteminin devam eden gelişimini izlemek için bebeklik ve çocukluk döneminde düzenli kontroller gereklidir. Büyüme çok yavaş gerçekleşir ve bir hastanın çok kısa bir boyuta ve kalıcı fiziksel kısıtlamalara sahip olması muhtemeldir. Ekstra parmakları almak ve kemikleri güçlendirmek için farklı çocukluk ve yetişkinlik evrelerinde ameliyatlar yapılabilir. Fizik tedavi ile bir birey engelleri aşabilir ve bağımsız yaşamayı öğrenebilir.
