Epidermolysis bullosa (EB), cildin çok kırılgan hale gelmesine neden olan genetik hastalığa verilen tıbbi isimdir. Bu hastalığa deoksiribonükleik asitte (DNA) bir değişiklik neden olur. Cildin büyümesini yöneten genler mutasyona uğrar ve cilt çok kırılgan hale gelir ve kabarmaya eğilimli olur. Epidermolysis bullosa kalıtsaldır ve bir veya iki ebeveynden de gelebilir. Sağlıklı iki ebeveyn, mutasyona uğramış iki geni bir bebekte, her bir ebeveynden birinde geçirebilir veya etkilenen bir ebeveyn de mutasyona uğramış bir gende çocuğa geçebilir.
Epidermolysis bullosa, hasta cildinin kırılganlığı bir kelebeğin kırılgan kanatlarına benzer olduğundan kelebek hastalığı olarak adlandırılmıştır. Hastalık her iki cinsiyeti de etkileyebilir ve doğumdan itibaren ortaya çıkar. Epidermolysis bullosa daha sonraki yaşamda belirtiler göstermeyebilir.
Epidermolysis bullosanın belirtileri kabarma ve aşırı cilt kırılganlığıdır. Üç farklı hastalık türü olmasına rağmen, bu ana semptomlar aynı kalır. Hastalığın bazı tiplerinde, cildin iç astarlarında ve gözün korneanında da düzensizlikler olabilir.
Epidermolizis bullosanın en yaygın şekli EB simpleksdir . Neredeyse tüm EB Simpleks vakalarının kalıtsal bir nedeni vardır. Cilt kırılganlığı en yaygın olarak eller ve ayaklar gibi ekstremiteleri etkiler. Kabarıklık, bileklikler veya sutyen nedeniyle meydana gelen sürtünme sonucu cilt üzerinde herhangi bir yerde oluşabilir. Bu tip epidermolizis bullosası muzdarip olanlar da sıcağa maruz kaldıklarında artmış semptomlar yaşarlar.
Epidermolysis bullosasından muzdarip kişilerin yaklaşık% 10'unda hastalığın birleşme şekli vardır. Bu tür bir rahatsızlık şiddetli ise, cilt kaybı büyük bir sorundur. Bu tip epidermolizis bullosası ile doğan bebekler iki yıllık bir yaşam beklentisine sahiptir.
Üçüncü tip epidermolizis bullosası distrofik EB olarak bilinir. Bu hastalık şiddetli ise, derinin yara izi iyileşmesini azaltacaktır. Ağızda şiddetli kabarma nedeniyle, yemek çok zordur. Ciddi distrofik EB'den doğabilecek komplikasyonlar cilt kanserlerini içerir.
Şu anda epidermolizis bullosası için bilinen bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, hastalığın yaşam kalitesini arttırmaya yardımcı olabilecek, hastalığın daha ciddi formları için tedaviler vardır. Diğer birçok tedavi, iyileşmeye yardımcı olmak ve daha fazla yara izini önlemek için yaraları sarmak şeklindedir.
