Faktör IX eksikliği, hemofili B denilen bir duruma neden olan kanın pıhtılaşma faktörlerinden birinin yetersiz beslenmesini ifade eder. Hemofili A'dan sonra, bu kanama bozukluğunun en yaygın şeklidir ve değişken şiddette ortaya çıkabilir. Faktör IX eksikliği olan hastalar kanlarından daha hızlı pıhtılaşmadığından diğer insanlardan daha uzun süre kanarlar. Bu durum ameliyatlarda ve bazı yaralanma tiplerinde ve iç kanama nedeniyle oluşan komplikasyonlarda sorunlara neden olabilir.
Bu, bazen kendiliğinden bir mutasyonun bir sonucu olmasına rağmen, genellikle kalıtımın neden olduğu genetik bir durumdur. X'e bağlı bir özelliktir, yani X kromozomunda taşınır. Sonuç olarak, erkeklerin faktör IX eksikliğini geliştirme olasılığı daha yüksektir, çünkü sadece ilgili kromozomun sadece bir kopyasını miras alırlar. Kadınların taşıyıcı olma olasılığı daha yüksektir; Genin sağlıklı kopyası, ihtiyaçlarını karşılamak için yeterli faktör IX üretir, ancak çocuk sahibi olduklarında kusurlu geni geçirebilirler.
Hastalar hemofili B'yi Noel hastalığı olarak da tanıyabilirler, alternatif faktör IX. Stephen Christmas, eksikliği tespit edilen ilk hastaydı ve bazı sağlık çalışanları, onuruna faktör IX'ı Noel faktörü olarak adlandırıyorlar. Genin özellikleri değişkenlik gösterebilir, bu da bazı vakaların daha ılımlı olduğu ve bir erkeğin normalden daha uzun süre kanaması gibi göründüğü zaman yetişkinliğe kadar fark edilemeyeceği anlamına gelir. Diğer durumlarda, morarma ve aşırı kanama gibi sorunlar doğumda veya erken çocukluk döneminde belirgindir.
Aşırı kanama, yüzeysel yaralanmalar ve diş işi gibi kanamaya neden olabilecek tıbbi prosedürlerle ilgili bir endişe olabilir. Aynı zamanda eklemler için de bir meseledir, çünkü eklemlerin içindeki kanama şişmeye ve tahrişe neden olabilir. Zamanla, bu erken yaşta başlayabilen artrit neden olabilir. İç kanama organlara zarar verebilir veya beyinde şişmeye neden olabilir. Bu nedenlerden dolayı, faktör IX eksikliği olan bir hastanın, tıbbi komplikasyonların gelişip gelişmediğini belirlemek için herhangi bir travmatik yaralanmadan sonra dikkatlice değerlendirilmesi gerekebilir.
Faktör IX eksikliğinin tedavisi, vücudun onu üretme yeteneğinin eksikliğini gidermek için faktör IX infüzyonlarını içerir. Bunlar, enfeksiyöz organizmalar içerebilecek bağışlanan ürünleri elimine etmek için dikkatlice taranan tedavi edilmiş kan ürünlerinden yapılır. İhtiyaç duyulan tedavi düzeyi, vakanın ciddiyetine ve hastanın ne kadar iyi yanıt verdiğine bağlı olabilir.
