Ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI), doğada genetik olarak görülen son derece nadir bir dejeneratif beyin hastalığıdır. Bu hastalık dünya çapında 30'dan az ailede ortaya çıkmaktadır, ancak ek çalışma ve genetik analiz buna yatkın olan aileleri ortaya çıkarabilir. Halen, ölümcül ailesel uykusuzluğun tedavisi yoktur, ancak doktorlar deneysel tedaviler üzerinde çalışmaktadır; çoğu doktor tedavi için en iyi umudun gen terapisinde olduğuna inanmaktadır.
Bu hastalık, bir tür prion hastalığıdır, yani prion denilen haydut proteinlerden kaynaklanır. Prionlar, genetik materyalden yoksundur ve etrafındaki proteinlerin mutasyona uğramasına neden olan garip katlama davranışlarıyla çoğalırlar. Ölümcül ailesel uykusuzluk durumunda, duruma neden olan dominant geni miras alan hastalar, prionlar, beynin uykudan sorumlu olan kısmı olan talamusa saldırdığı için 30 ile 60 yaşları arasında semptomlar göstermeye başlayacaktır.
Ölümcül ailesel uykusuzluğun ilk belirtisi, genellikle panik atak ve halüsinasyonlarla birleştiğinde uyuyamamadır. Hasta haftalarca ve aylarca uykusuzca devam ettikçe, daha fazla beyin zarar gördükçe kilo verme ve demansa batma eğilimindedir. Sonuçta, hasta ölmeden önce katatonik ve tamamen tepkisiz hale gelir.
İlk ölümcül ailesel uykusuzluk vakası İtalyan bir doktor olan Ignazio Roiter tarafından tespit edildi. Maalesef Roiter için bu davalar eve çok yakındı ve karısının ailesinin üyeleri arasında göründü. Roiter'in uyku araştırmasında, böyle bir durumla hiçbir zaman karşılaşmamıştı ve tamamen yeni bir hastalık olabileceğinden şüphelendi. Hastalardan birinin beyni otopsiye alındığında, prion hastalığının karakteristik plaklarını ve deliklerini ortaya çıkardı, şüphelerini doğruladı.
Doktorlar neden olduğundan tam olarak emin olmasa da uyku insan sağlığı için çok önemlidir. Kısa bir süre uykusuzluk yaşamamış olan herkes, ezici olmanın yanı sıra garip nörolojik semptomlara neden olmanın yanı sıra düşünmeyi zorlaştırabileceğini bilir. Ölümcül ailesel uykusuzlukta, mağdurlar sadece bir süre uykusuzluk yaşamazlar: bir gün uyanırlar ve bir daha asla uyumazlar.
