Fetal Hydantoin Sendromu Nedir?

Fetal hydantoin sendromu, gelişen bir fetüsün fenitoin olarak bilinen bir nöbet ilacına maruz kaldığı nadir bir tıbbi durumdur. Belirtiler genellikle fiziksel anormallikleri, gelişimsel gecikmeleri ve yavaşlamış büyüme düzenlerini içerir. Özellikle dolaşım ve sindirim sistemlerini içeren organ hasarı, daha ciddi fetal hydantoin sendromu vakalarında mevcut olabilir. Bu durum için standart bir tedavi seçeneği bulunmamakla birlikte, bireysel semptomlar gerektiği gibi tedavi edilir. Fetal hydantoin sendromu veya bireysel bir durum için uygun yönetim teknikleri hakkında herhangi bir soru veya endişeniz bir doktor veya başka bir tıbbi profesyonel ile tartışılmalıdır.

Bazı fetal hydantoin sendromu semptomları doğumda gözle görülür şekilde belirgin olabilir. Yüzü ve kafatasını içeren fiziksel deformasyonlar oldukça yaygındır ve çok çeşitli biçimlerde olabilir. En sık görülen fiziksel deformasyonlardan bazıları yarık dudak veya damak, alçak ayarlanmış kulaklar veya geniş bir burun köprüsü içerir. Parmakların bazıları istisnai olarak küçük olabilir ve tırnaklar küçük olabilir veya tamamen bulunmayabilir. Fetal hydantoin sendromu ile doğan çocukta kalça eklemi sıklıkla yerinden çıkar.

Duodenal atrezi ile doğan bir bebek genellikle normal doğum ağırlığından daha düşüktür ve doğumdan sonra da kilo almakta zorlanabilir. Beslenme sorunları, pilorik darlığı veya duodenal atrezi gibi gastrointestinal rahatsızlıkların varlığını gösterebilir. Pilorik darlığı, mideyi bağırsaklara bağlayan açıklığın daralmasına neden olur ve sıklıkla kalıcı kusma ile sonuçlanır. Duodenal atrezi, ince bağırsağın bir kısmının rahim içinde düzgün şekilde gelişemediği bir durumdur. Bu koşulların her ikisi de genellikle cerrahi müdahale gerektirir ve başarı oranları oldukça yüksektir.

Fetal hydantoin sendromlu kişilerde dolaşım sistemi ile ilgili problemler patent duktus arteriosus veya aort valvüler darlık içerebilir. Patent duktus arteriosus veya PDA, kalpteki iki arter arasında anormal kan akışı sorunlarına neden olur. İlaçlar genellikle bebek yeterince yaşlı ve güvenli bir şekilde düzeltici ameliyat geçirecek kadar güçlü olana kadar durumu kontrol altına almak için verilir. Aort kapakçığı darlığı, aort kapağının daralmasına neden olarak vücuttaki kan akışını kısıtlar. Bu komplikasyonun ortaya çıkması için düzeltilmesi için cerrahi müdahale neredeyse her zaman gereklidir.

Fetal hydantoin sendromuyla ilişkili olabilecek ek tıbbi konular arasında hafif zihinsel gecikmeler, küçük meme uçları ve fıtıklar bulunur. Nadir durumlarda, bu durumla doğan bebekte tümörler bulunabilir. Kanama veya pıhtılaşma sorunları doğumdan kısa bir süre sonra gelişebilir ve özellikle hemen teşhis edilip tedavi edilmezse ölümcül olabilir.