Fetal nukal saydamlığı, Down sendromu ve diğer gelişimsel anormallikleri kontrol etmek için ilk trimester gebelik taraması sırasında alınan bir ölçümdür. Bu tarama, kromozomal anomalileri olan fetüs taşıma riski yüksek olan kadınlara önerilebilir ve bazı obstetrik uygulamalarında rutin olarak tüm hastalara verilir. Tipik olarak, aynı zamanda fetal nukal saydamlığı ölçülür, ek analiz için bir kan örneği alınır ve hasta ayrıca rutin bir prenatal muayeneye tabi tutulur.
Bu hamilelik taramasında, fetüs bir ultrason makinesinde görselleştirilir. Teknisyen veya doktor, ultrason dönüştürücüsünü fetüsün profilde net bir şekilde görülebilmesini sağlayan bir konuma hareket eder. Fetüsün tepeden tırnağa uzunluğu, gebelik yaşına uyması için ölçülebilir ve ultrasonu uygulayan kişi, herhangi bir belirgin anormallik belirtisi olup olmadığını da kontrol edebilir. Ek olarak, fetusun boynunun arkasındaki sıvı, fetal nukal yarı saydamlık ölçümü elde etmek için ölçülür.
Aynı zamanda bir nukal katlanma testi olarak da bilinen bu testte, doktor alışılmadık derecede yüksek bir sıvı seviyesi arıyor. Down sendromu ve diğer bazı kromozomal anormallikler, fetüsün boynunun arkasındaki artmış tortular ile bağlantılıdır. Testin hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılması önemlidir; çünkü sıvı birikmesi bu noktadan sonra doğal olarak çözülmeye başlayacaktır ve artık güvenilir sonuçlar elde etmek için kullanılamaz.
Fetal nukal translüsensi testindeki pozitif sonuç, bir fetüsün Down sendromu olduğu anlamına gelmez. Yanlış pozitifler oluşabilir ve bazı bebekler doğal olarak boynun arkasında daha fazla sıvıya sahiptir. Pozitif tanı için ek test gereklidir ve doktor hastaya test seçenekleri hakkında daha fazla bilgi verebilir. Doktorla takip seçeneklerini tartışırken, ebeveynler çeşitli yaklaşımların riskleri ve faydaları hakkında soru sormak isteyebilir.
Ebeveynler, fetal ense saydamlık taramasında pozitif sonuç alırlarsa bir dizi seçeneğe sahiptirler. Gebelik geliştikçe ortaya çıkan sorunları gözlemlemek için doktorla birlikte çalışarak bir bekleyip yaklaşabilirler. Ultrason muayenesi sırasında elde edilen spesifik bulgular, ebeveynlerin ve doktorların, bir burun kemiği yokluğu gibi, Down sendromunu tanımlamak için arayabilecekleri başka fiziksel göstergeler olduğu için, bir sonraki adım hakkında karar vermelerine yardımcı olabilir. Ebeveynler ayrıca tanıyı doğrulamak için ek testler yapabilir. Bu test, ebeveynlerin hamilelik hakkında karar vermelerine yardımcı olabilir ve doğumda bebeğe tam olarak hazırlanmak isteyen kişiler için yararlı olacaktır. Down sendromlu bebeklerin doğumdan hemen sonra ek ihtiyaçları olabilir ve Down sendromlu kişilerin uygun eğitime ve diğer hizmetlere destekleyici bakım ve erişime ihtiyacı vardır.
