Fibrodysplasia ossificans progressiva, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu bozukluğun ana sonucu, sağlıklı bir vücutta kemiğin olmadığı yerlerde kemik dokusunun gelişimi olan heterotopik kemikleşmedir. Bu tür yerler kasları, tendonları ve bağları içerir. Fibrodysplasia ossificans ilerlemesinin ilk belirtileri genellikle çocukluk çağında gelişir ve hastalık, bireyin yaşamı boyunca ilerler. Bu, dünya çapında 2 milyon kişiden birinde sık görülen son derece nadir görülen bir hastalıktır.
Fibrodysplasia ossificans progressiva ile dünyaya gelen çocuklar neredeyse her bakımdan normal görünmektedir. Neredeyse tüm vakalarda mevcut olan tek anormallik, ayak parmaklarının normalden çok daha kısa olduğu ve ayak tabanının yakınında bunyon benzeri kemik topaklarının olduğu ayak parmaklarının bir deformitesidir. Doğumda bu parmak anormallikinin varlığı, hastalığın tanımlayıcı bir karakteristik özelliği olarak kabul edilir.
Genel olarak, ilerici semptomlar çocuk ergenliğe yaklaştığında ortaya çıkmaya başlar. İlk semptomlar, yaralanma veya viral hastalıklar tarafından şiddetlenen ağrılı yumuşak doku şişlikleridir. Zamanla, şişlikler daha fazla hale gelir ve mevcut şişlikler yumuşak dokular giderek kemiğe dönüşürken sertleşir. Eklemler sertleşir ve hareket zorlaşır ve acı verir. Bu rahatsızlığı olan insanlar, hastalık ilerledikçe yavaş yavaş hareket kabiliyetini kaybeder ve çoğu, yaşamın üçüncü on yılında tekerlekli sandalye veya başka hareketlilik yardımları gerektirir.
Hareketlilik kaybı, harekete dahil olanların yanı sıra, vücudun tüm kısımlarına yumuşak dokunun dahil olması nedeniyle, bu hastalığın en zayıflatıcı sonucu olmak zorunda değildir. Örneğin, göğüs duvarındaki kaslar ve bağ dokusu kemik büyümesi sonucu bozulabilir. Bu, akut veya kronik pnömoniye ve kalp yetmezliğine yol açabilir.
Fibrodysplasia ossificans ilerlemesinin altında yatan neden, aktivin reseptörü tip-1 olarak bilinen bir proteini kodlayan ACVR1 adlı bir gende mutasyondur. Bu mutasyon reseptörün şeklini değiştirir ve bozulmasına neden olur. Sonuç olarak, yumuşak dokunun yaralanması vücudun onarımı sırasında kemiğin birikmesine neden olur. Bu nedenle yaralanma sadece yeni şişkinliklerin oluşumuna neden olmakla kalmaz, aynı zamanda mevcut olanları daha da kötüleştirir. Viral hastalık, anormal kemik dokusunun gelişiminde rol oynar, çünkü bağışıklık sistemi ayrıca doku hasarına neden olabilen inflamatuar reaksiyonlara neden olur.
Fibrodysplasia ossificans progressiva tedavi edilemez bir hastalıktır, ancak bazı ilaçlar vücutta kemik birikmesi oranını azaltmaya yardımcı olabilir. Bunu başarmak için kullanılan ana ilaç kortikosteroidlerdir. Hastalığın belirtileri alevlendiğinde kısa süreli yüksek doz kortikosteroidler uygulanabilir. Vücuttaki iltihabı azaltarak, bu tedavi meydana gelen kemik birikiminin miktarını azaltabilir. Kullanılabilecek diğer ilaçlar arasında ağrı ve kas spazmlarını azaltmak için ağrı kesiciler ve kas gevşeticiler bulunur.
