Kırılgan X sendromu her 10.000 canlı doğumun yaklaşık 2'sinde meydana gelen bir doğum kusuru. Erkeklerde daha sık görülür, yaklaşık 3.600 kişiden 1'inde ve her 4.000-6.000 dişiden 1'inde görülür. Kırılgan X sendromu yavaş büyüme, zeka geriliği ve diğer gelişimsel gecikmelere neden olabilir. Teşhis edilmemiş zihinsel bozulmanın yaklaşık yüzde 2-3'ünü oluşturur.
Kırılgan X sendromu, X kromozomundaki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, Fragile X Mental Retardasyon-1 geninin (FMR-1) FMR-1 proteinini üretmeyi durdurmasına ve böylece sendromun oluşmasına neden olur. Dişiler iki X kromozomuna sahip olduklarından, kromozomlardan biri FMR-1 geninin "iyi" bir kopyasına sahip olabilir ve bu, FMR-1 geninin kapanmasının diğer X kromozomu üzerindeki etkilerini azaltma eğilimindedir. Öte yandan, erkekler genellikle sendromun daha şiddetli tezahürüne sahiptir, çünkü telafi etmek için ekstra bir X kromozomu yoktur.
Fragile X sendromunun sonuçları gelişimsel gecikmelerde en belirgin olabilir, ancak bazı fiziksel özellikler de mevcut olabilir. Özellikle erkeklerin daha uzun yüzleri ve kulakları, aşırı esnek eklemleri ve bağ dokusu ile ilgili diğer sorunları olabilir. Ayrıca sıklıkla davranış problemleri de sergilerler ve gerçekten de otizm, Fragile X sendromunun erkeklerde ortak bir tezahürüdür. Dişiler ayrıca davranışsal problemlere de sahip olabilir, fakat genellikle daha az derecede.
Kırılgan X sendromu, gelişimsel gecikmeler açıklanırsa sıklıkla erken çocuklukta teşhis edilir, ancak hafif vakalar yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Bir DNA testi mevcuttur ve sendrom için yüzde 99 doğrudur.
Fragile X sendromunun tedavisi yoktur. Kırılgan X sendromunun tedavisi büyük ölçüde semptomları tedavi etmekten ibarettir. Çocuk davranış sorunları için terapi, gerektiğinde fizik tedavi, özel eğitim yardımı ve ihtiyaç duyulan diğer yardımları alır. Çoğu hasta, mümkün olduğu kadar başarılı olmak için birlikte çalışan doktor ve terapistlerden oluşan bir tedavi ekibine ihtiyaç duyacaktır. Ciddi Kırılgan X Sendromu olan kişiler için, ebeveynlerin, artık çocuklarına bakamadıkları zamanlar için önceden yaşam planlamasını düşünmeleri gerekecektir. Bir sosyal hizmet uzmanı ve avukat, kişi için finansal ve yaşam düzenlemeleri yapmak üzere tedavi ve yaşam planlama ekibinin bir parçası olabilir.
Erken müdahale ile, Fragile X Sendromu hastaları, fiziksel ve zihinsel zorluklarına rağmen, genellikle mutlu, üretken yaşamları yaşayabilirler.
