Goldenhar-Golin sendromu ve okülo-auricolo-vertebral (OAV) sendromu olarak da bilinen Goldenhar sendromu, kafa ve omurilik kemiklerinde deformiteler gösteren nadir bir konjenital durumdur. İlk olarak 1952 yılında Dr. Maurice Goldenhar tarafından keşfedilen, Goldenhar sendromu olan kişilerin doğumda mevcut fiziksel anormallikleri vardır. Bu farklılıklar doğada hafif veya şiddetli olabilir. Goldenhar sendromunun bazı vakalarında, fiziksel düzensizlikler iki taraflı olarak veya yüzün her iki tarafında görülebilir, diğer vakalarda ise sadece yüzün bir tarafında görülen tek taraflı anormallikler görülür.
Goldenhar sendromu gözleri, kulakları ve dudakları etkileyebilir. Bu durumla doğanlar, kısmen gelişmiş veya tamamen bulunmayan kısımların yanı sıra hipoplazinin, cildin ve yüz kaslarının eksik oluşumunu da içerebilir. Anormal kulak gelişimi bu durumun belirgin bir özelliğidir. Kulaklar, mikrotia denilen, anotia denilen, ortalamanın altında olabilir.
Göz bölgesinin doğum kusurları da oldukça yaygın bir özelliktir. Bu sendromda göz küresi kistlerine rutin olarak rastlanır ve bazı hastalarda göz kapağının üst kısmından eksik doku olabilir. Goldenhar sendromu ayrıca ağız ve ağız açıklığının köşelerinin deformasyonuna neden olabilir ve bu da konuşmada sorunlara yol açabilir.
Annenin hamilelik sırasındaki eylemlerinin doğrudan veya dolaylı olarak Goldenhar sendromuna yol açıp açamayacağı henüz belirlenmedi. Bununla birlikte, hamile kadının yaşam tarzının eksik çocuk gelişimine yol açabileceğine inanan bazı doktorlar var. Bazı toksinlere ve kimyasallara maruz kalmak da Goldenhar sendromunun gelişmesine neden olabilir.
Goldenhar sendromunun teşhisi, etkilenen bireyin tam bir fizik muayenesini içerir. Bir ultrason taraması veya röntgenler tanıda da kullanılabilir ve dahili anormalliklerin tanımlanmasına yardımcı olabilir. Ne yazık ki, Goldenhar sendromunu doğru şekilde teşhis edebilecek bir genetik test yoktur.
Goldenhar sendromunun tedavisi genellikle mevcut çeşitli semptomların düzeltilmesini içerir. İşitme ile ilgili sorunlar bir işitme cihazı ile hafifletilebilir, diş düzensizliklerine yardımcı olmak için düzeltici diş prosedürleri kullanılabilir ve konuşma terapisi ile konuşma zorlukları iyileştirilebilir. Plastik cerrahi, bazı durumlarda restoratif tedavi olarak da kullanılır ve basit kozmetik prosedürlerden ağır vakalar için daha invazif ameliyatlara kadar değişebilir. Goldenhar sendromunun prognozu genellikle mükemmeldir ve bu durumdan etkilenen bireyler genellikle normal şekilde yaşayabilir ve işlev görebilir.
