Bazal hücre nevüs sendromu adıyla da bilinen Gorlin sendromu, cildi ve potansiyel olarak vücudun diğer birçok bölümünü etkileyen bir durumdur. Vücudun bazal hücreli cilt kanserlerini oluşturduğu kolaylık, genellikle yaşamda çok daha erken ve diğer insanlardan daha sık görülür. Bu durumun pek çok başka potansiyel semptomları vardır ve ciddi komplikasyonları önlemek veya hayatı tehdit etmeden önce komplikasyonları tedavi etmek için dermatologlar ve onkologlar gibi diğer doktorlarla dikkatli bir şekilde takip edilmesi gerekir. Hastalık çoğu zaman kalıtsaldır, ancak bazen fetal formasyon sırasında genetik mutasyon yoluyla kendiliğinden ortaya çıkar.
Gorlin sendromunun semptomlarının ana nedeni PTCH-1 geninin hatalı çalışmasıdır. Bu genin düzgün çalışan bir sürümü normalde hücre büyümesi işlevine yardımcı olur. Bu gen işe yaramadığında, hücre büyümesi çok hızlı bir şekilde gerçekleşebilir, bu da bazal hücreli karsinomların veya diğer kistlerin ve kanserlerin anormal gelişmesine neden olur. Çoğu durumda, bu hastalığa sahip kişiler doğrudan bu hastalığa sahip olan bir ebeveynden miras alırlar; bu nedenle, hastalığı olan kişilerin hastalığı her çocuklarına geçirme şansı% 50'dir. Nadir durumlarda, PTCH-1 geni bir ebeveynden bu doğrudan kalıtım olmadan zarar görür ve hastalığın nasıl ortaya çıktığı önemli değil, çok nadir olduğu kabul edilmelidir.
Ergenlik döneminde başlayabilen bazal hücreli karsinom gelişimine ek olarak, Gorlin sendromunun başka semptomları da vardır, ancak bunlar her bireyin ifadesinde değişkenlik gösterir. Bazı insanlar çenede, genellikle iyi huylu olan tümörler geliştirir. Her zaman olmasa da, beyinde, kalpte veya yumurtalıklarda başka tümörler gelişebilir. Bazı insanlar nöbet, körlük veya kalp ritmi veya işitme hasarı gibi anormal büyümelere sekonder semptomlar geliştirebilir. Bu durum ayrıca hafif görünüm farklılıkları ile de karakterize edilebilir ve Gorlin sendromlu kişilerde daha geniş burunları ve daha belirgin alnları veya genel olarak daha büyük başları olabilir ve kavisli omurga da omurgadaki büyümelerden oluşabilir veya ortaya çıkabilir.
Gorlin sendromunun tedavisi bireye göre değişir. Bu durum teşhis edildiğinde, insanlara güneş ışınlarından ve x-ışınlarından kaynaklanan diğer radyasyon maruziyetlerinden kaçınmaları söylenir. Dermatologlar deriyi bazal hücreli cilt kanserleri için sık sık değerlendirir ve yayılmaya vaktinden önce bunları erken temizler. Doktorlar daha sonra hastaları, vücudun herhangi bir yerine yayılan tümörleri belirten olası semptomları izler. Bu dikkat, durumu kontrol altında tutabilmek için çok şey yapabilir ve bu sendromlu birçok kişi, durumları dikkatle takip edildiğinde makul yaşam beklentilerine ve nispeten normal yaşamlara sahip olabilir.
Ne yazık ki, bu rahatsızlığı olan herkes tamamen normal bir yaşam sürdüremez veya tam yaşam beklentisi elde edemez. Normallik derecesi, durumun ne kadar şiddetli olduğu ve her zaman kontrol edilemeyecek şekilde etkilenebilir. Bu nedenle, tıbbi araştırmacılar ve Gorlin sendromu tanısı almış olanlar gelecekte geliştirilecek iyileştirici tıbbi çözümlere bakarlar.
