Harlequin iktiyoz, aşırı keratin üretimi ve ardından cildin sertleşmesi ile karakterize ağrılı, kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Davalar 1700'lerden bu yana belgelenmiştir, ancak 1900'lerin sonlarına kadar, alacalı iktiyozis hastaları yaşamın ilk haftasının ötesinde nadiren hayatta kalmıştır, çünkü durum bir takım komplikasyonlarla ilişkilidir. Bu cilt hastalığı çok nadirdir ve genetik bir soyu paylaşan insanların çocuklarında ortaya çıkma olasılığı yüksektir. Dünya çapında, yaklaşık 100 kişinin, herhangi bir zamanda harlequin iktiyoz ile yaşadığı tahmin edilmektedir.
Bu hastalık, iktiyozlar olarak bilinen daha geniş cilt hastalıkları ailesinin bir parçasıdır. Bu hastalıkların tümü kalınlaşmış, pullu cildin gelişimi ile karakterizedir. Harlequin iktiyoz bu koşullardan en ağır olanıdır ve sertleştirilmiş cildin harlequin kostümlerinde kullanılan süslemelere benzeyen farklı elmas şekillerinden sonra adlandırılır. Harlequin iktiyozisli bireyler, diğer insanların 14 gün içinde geceleri olduğu kadar cildi büyür; sertleşmiş ölçek katmanları ve cildin sıkılaştırılmasından ve sertleşmesinden kaynaklanan daraltılmış özellikler geliştirir.
Harlequin iktiyozisin en acil komplikasyonlarından biri bakteriyel enfeksiyona duyarlılığı arttırmaktadır. Bu durumu olan insanlar, bakteri vücuda girmeleri için çok sayıda alan sağlayan katlanma yerine çatlayan cilde sahiptir. Susuzlaştırma, hipertermi gibi diğer bir yaygın sorundur, çünkü kalınlaşmış cilt vücudun sıcaklığını çok iyi düzenlemesine izin vermez. Palyaço iktiyozu olan kişiler de, termal düzenleme eksikliği nedeniyle sıcaklıktaki değişikliklere karşı çok hassastır. Birçoğu ayrıca nefes alma güçlüğü çekiyor, çünkü sertleşmiş ciltleri göğüs kafesinin hareketini kısıtlıyor.
Bu konjenital durum, hastaların genetik testlerinin ortaya koyduğu gibi, ABCA12 genindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Testler aynı zamanda durumu olan kişilerin ebeveynlerinin ortak atalara sahip olduklarını önerecek kadar genetik materyali paylaştığını ve birkaç hastanın da durumun tek bir genetik mutasyonun sonucu olabileceğini öne sürerek genetik bir soyu paylaşıyor gibi göründüğünü ortaya çıkardı. . Harlequin iktiyozisli bir çocuğu olan ebeveynlerin gelecekteki çocuklarda durumu görme olasılığı da yüksektir.
Palyaço iktiyoz ile sağkalım cilt büyümesiyle başa çıkma ve vücudu korumaya dayanır. Hastalar genellikle cildin dış katmanlarını çıkarmak için kuvvetli bir ovalamayı takiben cildini yumuşatmak için banyolara batırılarak günde birkaç saat geçirirler. Cildi nemli tutmak için cilt kremlerinin ve nemlendiricilerin yoğun kullanımı da önemlidir. Harlequin iktiyozisli bir hasta, Ryan Gonzalez, bu durumla yaşamanın ve aktif kalmanın mümkün olduğunu kanıtlayan başarılı bir triatlet'tir.
