Hemoglobinopati, globin zincirlerinin yapısının anormal olduğu ve malformasyonlu globin zincirlerini içerdiği bilinen bir takım genetik hastalıklarla tıbbi semptomların gelişmesine neden olduğu, kalıtsal bir durumdur. Hastaların çoğunda normal globin zincir yapısında semptomlar olmadan değişken vardır ve hastalıkları olmadığı için durumları hemoglobinopatiler olarak kabul edilmez. Bir hastanın durumunun ciddiyeti, anormalliğin tipine bağlı olarak değişebilir ve altta yatan sorun giderilemese de mevcut tedavi seçenekleri olabilir.
Hemoglobinopatili hastalarda, globin zincirlerinin yapımında talimatlar vermek üzere kalıtsal olan genler doğada hatalıdır. İki yaygın hemoglobinopati örneği orak hücreli anemi ve hemoglobin C hastalığıdır. Hasta anemi, kanama ve pıhtılaşma sorunları ve diğer sorunları yaşayabilir. Aksine, başka bir kalıtsal kan bozuklukları ailesi olan talasemiler, azalmış sayılarla üretilen normal globinleri içerir ve bu da hastanın anemi geliştirmesine neden olur.
Doktor, hastanın ailede semptom öyküsü temelinde hemoglobinopati olduğundan şüphelenirse, laboratuarda kan alınabilir ve değerlendirilebilir. Bazen, mikroskop altında belirgin yapısal farklılıklar görülebilir ve diğer durumlarda kanın daha yoğun olarak analiz edilmesi gerekebilir. Bu, hastalığın doğası hakkında bilgi sağlamak ve tedavi seçeneklerinin mevcut olup olmadığını belirlemek için kullanılacaktır. Hasta doğru globin zincirlerini yapmaya başlayamasa da, kansızlığa karşı kan ürünleri ve başka sorunlar olabilir.
Globin zincirlerinin yapısı karmaşıktır ve hemoglobinopatinin gelişimi herhangi bir sayıda hatanın sonucu olabilir. Bazen, kendiliğinden mutasyonlar ortaya çıkar ve diğer durumlarda, hastalar ailede hastalık geçmişi olabilir. Belirli bölgelerden insanlar, bazen bir sağkalım avantajı sağladıklarından, belirli hemoglobinopatiler için sıklıkla risk altındadır. Örneğin, orak hücre özelliğini taşıyan insanlar sıtmaya daha fazla dirençlidir ve sıtmaya meyilli bölgelerde bu genle yaşayan insanların hayatta kalmalarının artmasına ve buna bağlı olarak tam şişirilmiş orak hücre anemisi olan çocukların yaşama riskinin artmasına neden olur. Her iki ebeveynden de gen.
Hemoglobinopati çalışması, insanlar bu koşulların nasıl ifade edildiğini ve kalıtımla alındıklarını araştırırken, dünyanın çeşitli bölgelerinde gerçekleştirilir. Araştırmacılar ayrıca, çeşitli hastalıklarla olan ırksal bağlantılar hakkında daha fazla şey öğrenmekle de ilgileniyorlar; çünkü bu, ilk başta neden geliştikleri ve neden açıkça zararlı olmalarına rağmen neden devam ettikleri hakkında bilgi verebilir. Bu aynı zamanda insanların belirli kan hastalıkları riski taşıyan hastaları ırk geçmişi ve aile öyküsü temelinde tanımlamasına yardımcı olabilir.
