Hemofagositik lenfohistiyositoz, başlangıcından haftalar veya günler içinde hızlı bir şekilde ölümcül olabilen çok nadir bir hastalıktır. Bazı beyaz kan hücrelerinin vücuttaki sağlıklı dokulara saldırdığı ve yok ettiği aşırı agresif bağışıklık sistemi aktivitesi ile karakterizedir. Hastalık genetik veya edinsel olabilir ve genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde görülür. Tedavi seçenekleri arasında bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar ve anormal kan hücrelerinin etkisini engellemek için kemoterapi bulunur. Ciddi durumlarda, hastaların acil kemik iliği nakli alması gerekebilir.
Hemofagositik lenfohistiyositozun kesin nedenleri tam olarak anlaşılmamıştır, ancak doktorlar bazı risk faktörlerini belirlemiştir. Bozukluğun genetik formu, iki tür kan hücresinin üretimini ve etkisini kontrol eden bir veya daha fazla spesifik gendeki mutasyonlardan kaynaklanır: lenfositler ve histiyositler. Hastalık otozomal resesif, yani her iki ebeveyn de çocuklarının kalıtımını almak için genlerin anormal kopyalarını taşımalıdır. Elde edilen hemofagositik lenfohistiyositoz şekli genellikle şiddetli bir viral veya bakteriyel enfeksiyondan sonra ortaya çıkar. Bağışıklık sistemi, enfeksiyöz patojenler vücuttan atıldıktan sonra normal aktivite seviyelerine geri dönemez.
Lenfositler ve histiyositler normalde enfeksiyonlarla mücadele etmeye yardımcı olur. Bununla birlikte hemofagositik lenfohistiyositoz durumunda, hücreler sağlıklı vücut dokularına, patojenlere yaptıkları gibi tepki verirler. Sonuç organ iltihabı, doku ölümü ve önemli kan ve kemik iliği hücrelerinin imhasıdır. Bozukluğu olan hastalar genellikle yüksek ateş, deri döküntüleri ve sarılık yaşarlar. Dalak, karaciğer ve diğer organlar genişleyebilir ve düzgün çalışmasını durdurabilir. Beyin de etkilenebilir, sinirlilik, zihinsel karışıklık, nöbet ve muhtemelen koma veya ani ölüme neden olabilir.
Doktorlar hemofagositik lenfohistiyositozu teşhis ederek semptomları dikkatlice gözden geçirip bir dizi test yapabilirler. Anormal beyaz ve kırmızı kan hücresi sayımlarını kontrol etmek ve enfeksiyon varlığını taramak için kan örnekleri analiz edilir. Fiziksel muayeneler ve görüntüleme testleri, hangi organların hangi dereceye kadar zarar gördüğünü belirlemede faydalıdır. Hemofagositik lenfohistiyositoz semptomları gösteren hastalar hastaneye yatırılır ve hemen tedavi edilir.
Tedavinin amacı, lenfositlerin ve histiyositlerin aşırı aktivitesini durdurmaktır. Kemoterapi ilaçları ve diğer immünsupresanlar genellikle organlara ve vücut dokularına iyileşme zamanı veren immün sistemin çoğunun geçici olarak kapatılmasında etkilidir. Hastalığın edinilmiş şekli genellikle tıbbi bakıma cevap verir, ancak genetik hastalıkları olan hastaların çoğunda tekrarlayan sorunları önlemek için kemik iliği nakli gerekir. Anormal hücreleri kemik iliğinden kaldırarak ve onları sağlıklı kök hücrelerle değiştirerek çok sayıda hasta kalıcı olarak iyileşebilir.
