Kalıtsal anjioödem, kanın, lenflerin ve diğer vücut sıvılarının vücudun belirli bölgelerinde birikmesine neden olan çok nadir bir bağışıklık sistemi bozukluğudur. Bozukluğu olan insanlar sıklıkla tekrarlayan yüz, el, ayak veya karın şişmesi dönemleri geçirebilirler. Kalıtsal anjiyoödem ayrıca gastrointestinal sorunlara ve potansiyel olarak ölümcül hava yolu daralmasına neden olabilir. Geleneksel anti-enflamatuar ilaçlar etkisiz olduğu için tedavi seçenekleri hastalık için sınırlıdır. Şiddetli kalıtsal anjiyoödem hastalarında semptomları kontrol altına almak ve ciddi komplikasyonları önlemek için düzenli kan transfüzyonu gerekebilir.
C1 esteraz inhibitörleri olarak adlandırılan proteinler normalde farklı vücut hücrelerinde kan ve sıvı akışını düzenler. Kalıtsal anjiyoödem durumunda, C1 proteinleri ya çok düşük bir tedariktedir ya da genetik bir mutasyon nedeniyle inaktive edilmiştir. Düşük veya anormal C1 proteinleri cildin altında ve bazı organlarda sıvı birikmesine neden olur. Bu durum otozomal dominant olarak sınıflandırılır, yani sadece bir ebeveyn kusurlu bir gen taşıyorsa kalıtımsal kaldığı anlamına gelir. C1 eksikliği doğumda mevcut olsa da, belirtiler genellikle ergenliğe veya erken yetişkinliğe kadar ortaya çıkmaz.
Kalıtsal anjiyoödemde en sık görülen semptomlar ekstremite veya yüzdeki şişme ve kızarıklıktır. Çoğu durumda, şişmeye, kaşıntı, yanma veya normalde cilt döküntüleri ile ilişkili diğer semptomlar eşlik etmez. Semptomatik ataklar, bir seferde bir günden birkaç haftaya kadar sürebilir ve çoğu hastada ataklar kendiliğinden biraz tekrarlanabilir.
C1 eksikliği şiddetli ise, gastrointestinal sistemin astarı da etkilenebilir. Bağırsaklar şişdiğinde, kişi ağrılı kramplar, şişkinlik, iştahsızlık ve bulantı yaşayabilir. Akciğerler ve hava yolları nadiren etkilenir, ancak komplikasyonlar hayatı tehdit eden hava yolu tıkanıklığına, kalp krizine veya felce neden olabilir.
Doktorlar kalıtsal anjiyoödemi semptomları inceleyerek, şişmiş deri yamalarını inceleyerek ve kan testlerini analiz ederek teşhis eder. Kan örnekleri normal C1 sayıları ve diğer otoimmün hastalık belirtileri için taranabilir. Bağırsak veya akciğer hasarından şüpheleniliyorsa, tanısal görüntüleme testleri de gerekli olabilir.
Kalıtsal anjiyoödem cilt tutulumuyla sınırlı olduğunda, tedavi her zaman gerekli değildir. Bir doktor acil semptomları hafifletmek için kortikosteroidler gibi antienflamatuar ilaçlar verebilir, ancak uzun vadeli bir tedavi yoktur. Durum çok ciddi hale gelirse hastaneye yatma ve kan nakli gereklidir. Sık ve ciddi atak riski taşıyan hastalar, yaşamları boyunca düzenli olarak C1 konsantrasyonlarını seviyelendirmek için plazma transfüzyonuna ihtiyaç duyabilirler.
