Kalıtsal anjiyonörotik ödem, vücudun farklı bölgelerinde büyük şişmeye neden olan nadir bir genetik durumdur. Bozukluk tipik olarak ilk çocuklukta semptomlara neden olur ve şişkinlik dönemleri ergenlikten sonra daha da kötüleşip daha sık olma eğilimindedir. Kalıtsal anjiyonörotik ödem en sık olarak ekstremitelerde ve rahatsız edici olabilen ancak genellikle hayatı tehdit edici olmayan yüzlerde şişmeye neden olur. Durum hava yollarını ve gastrointestinal sistemi etkilerse, potansiyel olarak ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Açık bir tedavisi yoktur, ancak doktorlar, olayları ortaya çıkardığında semptomları yönetmek için ilaçlar ve klinik tedaviler sağlayabilir.
Son araştırmalar, kalıtsal anjiyonörotik ödemde altta yatan genetik faktörleri ortaya koymuştur. Sağlıklı insanlarda, SERPING1 geni, enflamasyonun ve şişmenin kontrolünde büyük rol oynayan C1 inhibitörleri adı verilen proteinler üretir. Kalıtsal anjiyonörotik ödemi olan hastalar ya aktif değil ya da anormal şekilde işleyen SERPING1 genlerine sahiptir. Düşük C1 inhibitör düzeyleri kan damarı iltihabına ve hasara yol açarak sıvının damarlardan sızmasını ve vücut dokusunda toplanmasını sağlar. Sonuç, bir kerede vücudun bir veya daha fazla bölgesinde şiddetli, sık şişme olaylarıdır.
Adından da anlaşılacağı gibi, kalıtsal anjiyonörotik ödem ebeveynlerden geçebilir. Otozomal dominant bir hastalıktır, yani sadece bir ebeveyni aşağı indirmesi için genin hasarlı bir kopyasına sahip olması gerektiği anlamına gelir. Bununla birlikte, yeni, rastgele bir mutasyonun, ailede hastalık öyküsü olmayan veya başka herhangi bir otoimmün hastalık tipi olmayan bir insanda anjiyonörotik ödem oluşturması mümkündür.
Semptomların tipi ve ciddiyeti hangi vücut bölümlerinin etkilendiğine bağlıdır. Birçok hasta kollarında, bacaklarında ve yüzünde şişlik yaşar. Ağrı ve hassasiyet nadirdir, ancak şişlik varken ayakkabı giymek, yürümek veya uygulamalı işler yapmak zor olabilir. Kalıtsal anjiyonörotik ödem, bağırsakları da etkileyerek mide krampları, bulantı, kusma, ishal ve diğer ilgili semptomlara yol açabilir. Boğaz ve dil şişmesi, aynı zamanda yaşamı tehdit edici nefes alma zorluklarına neden olabileceğinden de endişe vericidir.
Şişlik, birçok farklı sağlık probleminin belirtisi olabileceğinden, anjiyonörotik ödemin açık bir şekilde tespit edilmesi zor olabilir. Doktorlar genellikle hastanın tıbbi ve aile geçmişini inceler ve enfeksiyon ve alerji gibi diğer olası nedenleri ekarte eder. Kan örnekleri üzerinde yapılan genetik testler, diğer sorunlar giderildikten sonra tanıyı doğrulayabilir.
Çoğu ödem atakları, kan dolaşımındaki C1 protein seviyesini artıran danazol adı verilen bir ilaçla kontrol edilebilir. Sık sık sorun yaşayan insanlara genellikle atakları önlemeye yardımcı olmak için günlük olarak düşük doz danazol almaları söylenir. Havayolu veya bağırsak şişmesi için acil tedavi gerekli olabilir. Solunum tüpleri, oksijen tedavisi ve intravenöz beslenme, semptomları iyileşene kadar hastaları stabil tutabilir.
