Holt-Oram sendromu, üst ekstremitede kalp problemlerine ve anormal kemik gelişimine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu semptomlar, yalnızca x-ışını ile tespit edilebilen anormalliklerden toplam önkol kemiğinin yokluğuna kadar çok çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Holt-Oram sendromlu bazılarında baş parmağı veya parmağa benzeyen uzun bir sonuç olmayabilir. İskelet anomalileri vücudun sadece bir veya iki tarafını etkileyebilir. Çoğu hasta, septumdaki bir delik veya anormal bir kalp hızı gibi ciddi kalp sorunları da geliştirir.
Bu durum, farklı bir gen mutasyonunun sonucu olmasına rağmen, Duane radial ray sendromuna benzer. Holt-Oram sendromu, TBX5 genindeki üst uzuvların ve kalbin in-utero gelişimini etkileyen bir mutasyondan kaynaklanır. Gen, dört odacıklı normal bir kalp ve kol ve el kemiklerinin gelişiminde büyük olasılıkla çok önemli bir rol oynar. Bu sendromun mutasyon özelliği, o gen tarafından düzenlenen bu işlemleri durdurur.
TBX5 genindeki bir mutasyon, Holt-Oram sendromu geliştirenler için sayısız sorunlara neden olabilir. Karpal kemikler neredeyse her zaman etkilenir, ancak bu anormallik ancak röntgenle ortaya çıkarılabilir. Kol kemikleri az gelişmiş veya tamamen mevcut olmayabilir. Başparmak, beşinci parmağa benzeyecek kadar kısa veya uzun olabilir. Yaka kemiği ve omuz bıçakları da bu sendromdan etkilenebilir.
Bu hastaların üçte ikisinde de bir tür kalp problemi var. Bu tür sorunlar genellikle hayatı tehdit eder. Septal defektler, kalbin odalarını ayıran kas duvarındaki delikler gibi yaygındır. Ayrıca yaygın olanları, çok hızlı veya çok yavaş olabilen anormal kalp atışlarıdır. Bazı durumlarda, kalp soldan ziyade göğsün ortasına doğru yerleştirilebilir ve damarlar kanı yanlış şekilde tahliye edebilir.
Bu durumu teşhis etmek, genellikle çocuk doğduğunda, kol ve el anormallikleri açıksa ortaya çıkan bir süreçtir. Aksi takdirde, Holt-Oram sendromu, kardiyak problemler ortaya çıkana kadar şüpheli olmayabilir. X-ışınları genellikle iskelet anormalliklerini ortaya çıkarırken, bir elektrokardiyogram kalp problemleri olup olmadığını da gösterebilir.
Holt-Oram sendromunun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi genellikle semptomları hafifletmeye ve hastanın işlevselliğini iyileştirmeye odaklanır. Kardiyak problemler genellikle bir kardiyolog tarafından değerlendirilir ve tedavi edilir. Septal bir kusur ilaçla tedavi edilebilir, ancak genellikle ameliyat da önerilir. Şiddetli iskelet anomalileri konusunda ortopedi cerrahına danışılabilir.
Holt-Oram sendromuna neden olan mutasyon nadir görülür ve yaklaşık 100.000 kişiden birini etkiler. Hücre başına mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasından kaynaklanan kalıtımsal olabilir. Bununla birlikte, çoğu hasta, ailede sendromun öyküsü yoktur çünkü vakaları yeni bir mutasyonun sonucudur. Holt-Oram sendromu taşıyan kişiler, herhangi bir biyolojik çocuğun mutasyon geçirme şansının% 50'sine dayanabileceğinden, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almak isteyebilir.
