Hunter sendromu, mukopolisakkaridoz veya MPS adı verilen bir dizi metabolik hastalığın parçası olan çok nadir ve zor bir hastalıktır. MPS II olarak da adlandırılabilir ve MPS IIa ve IIb olarak adlandırılan iki tip Hunter sendromu vardır. Bu durumda vücutta, glikozaminoglikanlar adı verilen bazı maddelerin parçalanmasına yardımcı olan iduronat-2-sülfataz adı verilen bir enzim yoktur. Glikozaminoglikanlar vücutta birikmeye başladıkça, vücut sistemlerinin çoğunu etkileyen ciddi bedensel değişikliklere neden olurlar. Bu hastalık aynı zamanda kalıtsal bir hastalıktır ve çocuklara resesif bir gen taşıyan anneler tarafından geçer ve bu nedenle X'e bağlı resesif hastalık olarak adlandırılır.
İki tip Hunter sendromu semptomlar ve başlangıçta farklı olacaktır. MPS IIa daha şiddetlidir ve çocuklar iki ila dört yaş arasındayken semptomlar görülebilir. MPS IIa yıkıcı ve bu hastalığa sahip birkaç kişi genç erişkinlik dönemini yaşıyor. Ebeveynlerin daha önce iyi görünen çocuklarını izlemesi de, elde ettikleri tüm gelişimsel kazancı kaybetmekte zorlanır.
MPS IIa'nın semptomları, nihai olarak ciddi zihinsel geriliğe yol açan gelişimsel kazanımlardaki kademeli bir kaybı içerir. Çocukların ciltlerinde, genellikle kollarda ve sırtlarda lezyonlar olabilir ve sıklıkla genişlemiş organlar gösterirler. Kemiklerinin büyümesi bakımından önemli farklılıkları vardır ve boylarında çok daha kısa olabilirler.
Hastalığın komplikasyonlarından biri, ameliyat gerektirebilecek kalbin büyümesidir. Sonunda hastalığın sonucu göz önüne alındığında, bazı veliler ameliyat için tercih değil. Sonuçta, MPS IIa işitme kaybına ve görme kaybına neden olabilir ve bu hastalığı olan çocuklar da yaygın olarak ishal gibi bağırsak problemlerinden etkilenir. Uyku apnesi, Hunter sendromlu birçok çocuğu etkileyebilecek başka bir konudur.
MPS IIb daha az şiddetlidir ve bir kişi geç ergenlerde olana kadar semptomlar gözden kaçabilir, ancak tanı genellikle çocuklar on veya daha büyük olduğunda ortaya çıkar. İnsanlar bu hastalıkla orta yaşta yaşayabilirler ve çoğu yönden, zeka açısından sendromsuz bir kişiye benzerler, ancak konuşma ve okuma konusunda bazı zorluklar yaşayabilirler. Kemik büyümesi, kısa boy ve çevresel görme ile ilgili sorunlar var ve bazı işitme kaybı olabilir. Hem IIa hem de IIb, ayrıca yüzdeki kemiklerin kalınlaşmasını gösterebilir ve bu da özellikleri değiştirebilir. IIa'li insanlar gibi, IIb'li insanlar da ishal ve uyku apnesi muzdariptir.
Hunter sendromu için şu anda herhangi bir tedavi yoktur, ancak sonunda tedavinin genetik araştırma veya başka bir tıbbi gelişimde bulunabileceği umulmaktadır. Sendromun tedavisi büyük ölçüde semptomların ekspresyonuna bağlı olacaktır ve çok sayıda uzmanın yeteneklerini gerektiren karmaşık bir konu olabilir. Şimdilik, bir kişinin Hunter sendromlu bir çocuğa sahip olma riski altında olup olmadığını belirleyerek bu durumu önlemeye çalışmak daha iyidir. Bir kadının MPSII için resesif gen taşıdığını belirleyen bir test var. Test edilmesi gerekenler, oldukça uzak bir aile üyesinde veya birkaç kuşak önce meydana gelmiş olsalar bile, Hunter sendromu olan herkes ailesinde görülür.
