Hiperalmonemi, kandaki aşırı miktarda amonyak nedeniyle oluşan metabolik bir hastalıktır. Amonyak azot ve hidrojenden oluşan bir maddedir ve amonyakın üre adı verilen daha az toksik bir organik bileşiğe dönüştürülmesiyle ilgili bir işlem olan üre döngüsünün temel bir bileşenidir. Böylece fazla miktarda amonyak vücutta toksik etkilerin arttığını gösterir. Bu, özellikle beyni ve omuriliği içeren sinir sisteminin ana bileşenini oluşturan merkezi sinir sistemini etkiler.
Hastalık iki türe ayrılır: primer hiperalmonemi ve sekonder hiperalmonemi. Her ikisi de, düşük enzim aktivitesi ve bunun sonucu olarak toksisitenin yükselmesiyle ortaya çıkan metabolik işlev bozukluğu ile karakterize bir grup genetik hastalıktan kaynaklanır. Toplu olarak 19. ve 20. yüzyıl İngiliz hekimi Archibald Garrod tarafından yazılan bir cümle olan doğuştan metabolizma hataları olarak bilinir.
Ancak primer hiperalmonemide bu hatalar üre döngüsünde meydana gelir. İlişkili bozuklukların bir örneği, argininosüksinik asit sentetaz eksikliğinden dolayı kanda amonyak birikimini içeren sitrullinemidir. Diğer örnekler arasında, her biri üre döngüsünde eksik olan enzimden sonra adlandırılan N-asetilglütamat sentetaz eksikliği, ornitin translokas eksikliği ve arginaz eksikliği bulunmaktadır. İkincil hipermonmoni hataları, üre döngüsü dışında ortaya çıkar. İki örnek, organik akademi olarak bilinen bir amino asit metabolik bozukluk sınıfına ait olan metilmalonik asidemi ve propiyonik akademidir.
Hipermonieminin spesifik fiziksel semptomları çok azdır. Bununla birlikte, bazı tıbbi araştırmacılar, bebek hastaların genellikle dehidrasyon, uyuşukluk, hızlı solunum ve düşük kas kuvveti gösterdiğini fark etmişlerdir. Ayrıca, kemiğin henüz tam olarak oluşmadığı bebeklerin kafataslarında yumuşak lekeler olan normalden daha büyük fontaneller geliştirme eğilimindedirler.
Doktorlar, fenilasetat ve sodyum benzoat gibi farmakolojik ajanların reçetelenmesi yoluyla alımını kısıtlarken, amonyağın atılımını artırarak hiperamonemi hastalarını tedavi ederler. Katılımsız bırakıldığında, hiperalmonemi beyin hastalığı olan ensefalopatiye yol açabilir.
Hiperalmoneminin neden olduğu en yaygın ensefalopati şekli hepatik ensefalopatidir. Portosistemik ensefalopati olarak da bilinen bu durum, organın diğer toksik elementler arasında fazla amonyağı kaldıramadığı sonucu karaciğer yetmezliği ile işaretlenir. Hepatik ensefalopati komaya ve nihayetinde ölüme neden olabilir. Böyle bir durum için, bir karaciğer veya karaciğer hücre nakli her zaman önerilir.
