Hyperekplexia, genellikle bebeklerde ortaya çıkan ve yüksek seslere veya diğer beklenmeyen dış uyaranlara karşı abartılı bir reaksiyona neden olma eğiliminde olan genetik bir durumdur. Bu tıbbi problem aynı zamanda Kok hastalığı, sert bebek sendromu ve abartılı irkilme refleksi olarak da bilinir. Çoğu durumda, bu bozukluğu olan hastalar çok ürküyor, kas tonusu yükseliyor ve vücutları anormal derecede sertleşiyor. Bu olağandışı sertlik, bazı bebeklerin nefes almayı durdurmasına neden olabilir ve eğer bir hasta yeterince çabuk nefes almazsa sonuçta ölümle sonuçlanabilir.
Kas seğirmesi, genellikle uykuya daldıkça hiperppleksi olan bebeklerde görülür ve bir bebeğin bacakları ve kolları uyku sırasında anormal şekilde hareket edebilir. Ani bebek ölümü sendromuna (SIDS) bağlı bazı ölümler, hiperekpleksiden kaynaklanabilir. Bazı durumlarda, çocuk burun üzerine tıklatıldıktan sonra bir bebek boyun kaslarında ve uzuvlarda spazmlar geliştirebilir. Bu genetik bozukluğu olan bebeklerin nadir durumlarda epileptik nöbetleri olabilir.
Hiperppleksi hastalarının çoğu, 1 yaşına geldiklerinde semptomları azaltma eğilimindedir. Yaşlı hastaların hala bu hastalıktan sertlik yaşadığı durumlarda, ani sertlikten düşebilir ve beklenmedik harici uyaranlardan kolayca başlamaya devam edebilirler. Bu durumla epileptik nöbet geçiren hastalar, yaşamları boyunca genellikle nöbet yaşamaya devam eder. Hiperekpleksi olan kişiler genellikle kalabalık ortamlardan hoşlanmazlar.
Hyperekplexia, bir hastanın genlerinde genellikle glisin üretimini etkileyen bir gende gelişen mutasyonlarla ilgili bir anormallikten kaynaklanır. Glisin beyin ve merkezi sinir sistemi boyunca sinir sinyallerini ileten bir beyin kimyasal ve nörotransmitteridir. Mutasyonlar ayrıca glisin reseptörlerinin glisin ile iletilen sinir sinyallerine cevap vermesini de etkileyebilir. Hastalar, hiperekplexia'ya neden olan bir gende mutasyon alabilir veya genellikle bir beyin travması gibi harici bir nedenin sonucu olarak, ailenin bozukluğu öyküsü olmadan genetik bir mutasyon geliştirebilirler. Bazı ebeveynler, ebeveynlerinden hiçbirinde belirtileri olmasa bile, bu hastalığa neden olan yavrularına kusurlu bir gen iletirler.
Doktorlar, başka bir nörotransmitter olan gamma-aminobutirik asidin (GABA) fonksiyonunu geliştiren reçeteli bir ilaç olan klonazepamlı hiperekpleksi hastalarını tedavi edebilir. Bu durumu tedavi etmek için bir doktor tarafından önerilen diğer ilaçlar da kullanılabilir. Bazı doktorlar, ürkütücü bir yanıt sırasında semptomları azaltmak için Vigevano manevrası adı verilen bir teknik kullanır. Bir doktor genellikle hastanın kafasını esnetir ve bu manevra ile gövdeye doğru uzar.
