Hipokondroplazi, kişinin kısa uzuvları ve kısa el ve ayakları geliştirmesine neden olan bir durumdur. Durumu olan bir kişi kısa bir fiziğe sahip olması ile karakterize edilir. Tipik olarak, durumu olan bir erkek yetişkin, 4 fit 6 inç (yaklaşık 1.37 m) ila 5 fit 5 inç (yaklaşık 1.65 m) arasında değişmektedir. Bozukluğu olan bir dişi erişkin tipik olarak, 4 feet 2 inç (yaklaşık 1,27 m) ile 4 feet 11 inç (yaklaşık 1,5 m) arasında değişmektedir. Genel olarak, bir büyük boy kafa, dirseklerdeki kısmi hareket aralığı ve eğilmiş bacaklar dahil olmak üzere diğer özellikler için hipokondroplazisi olan bir kişi de not edilir.
15.000 ila 40.000 canlı doğumdan biri hipokondroplazi ile sonuçlanır. Ağırlık ve uzunluk genellikle normal olduğundan ve ekstremite-gövde oranındaki tutarsızlık olmadığı için, durum doğumda farkedilmez. Bir çocuk büyüdükçe, durum daha belirgin hale gelir - tipik olarak iki ila altı yaşları arasında teşhis edilir.
Genetik bir hastalık olan hipokondroplazi, bir cücelik şeklidir ve vücudun belirli bölgelerinde kemik şeklinde kıkırdak oluşumunda bir sorun olduğunda ortaya çıkar. Bu durum, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki bir mutasyon veya değişimin sonucudur. Durumun tedavisi yok.
Hipokondroplaziden etkilenen bir kişi genellikle normal zekaya sahip olacaktır; ancak vakaların yüzde 10'unda, bir çocuk hafif zihinsel geriliği ile doğar ya da öğrenme güçlüğüne sahip olarak büyür. Genetik bozuklukla yaşayan biri, spinal kanal üzerindeki baskıya bağlı halsizlik ve anormal refleksler dahil olmak üzere nörolojik bozukluklara eğilimlidir. Ayrıca, durumu olan bir kişi, uyku apnesi ve orta kulak enfeksiyonları dahil olmak üzere diğer sağlık problemlerinden muzdariptir.
Hipokondroplazi ameliyatla tedavi edilebilir. Cerrahi yöntemler bacaklarda ve kollarda uzun kemiklere çubuk bağlayarak uzuvların uzatılmasını içerir. Yaklaşık 18 ila 24 ay sonra, çubuklardaki gerilim vücudun boyutunu arttırır. Seçmeli bir ameliyat olan bu prosedür, bir kişinin boyunu bir ayağına yükseltebilir, ancak enfeksiyonlara ve sinir problemlerine de yol açabilir.
Genetik bozukluğu olmayan bir eşle çocuğu olan hipokondroplazisi olan bir kişi, durumu olan bir çocuğa sahip olma şansının yüzde 50'sine sahiptir. Hipokondroplazisi olan bir kişinin öğrenme bozuklukları veya zihinsel geriliği yüzünden sık görmemesi yaygın olsa da, birey boyut olarak kısa olmakla uğraşmak zorunda kalacak ve sürüş gibi faaliyetlerle ilgili sorunlar yaşayabilir. Küçük Amerikan Halkları dahil olmak üzere destek grupları, genetik rahatsızlığı olan bireylere yardım etmek için var. Bu tür gruplar kişisel destek sağlayabilir ve tıbbi konular, istihdam ve engellilik hakları hakkında bilgi sağlayabilir.
