Hipohidrotik ektodermal displazi veya anhidrotik ektodermal displazi, tipik olarak saç, cilt, ter bezlerinin ve dişlerin anormal doğum öncesi gelişimine neden olan bir grup nadir konjenital hastalık anlamına gelir. Vücut organları ve iskelet dokusu da etkilenebilir. Anomali öncelikle erkek bebekleri etkiler, ancak dişiler de bozukluğu miras alabilir. Araştırmacılar genellikle sendromları otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı olarak sınıflandırır. Christ-Siemens-Touraine sendromu, Hermann Werner Siemens ve Rapp-Hodgkin sendromu bu büyük şartlar derlemesine aittir.
Semptomlar, bozukluğun cinsiyete bağlı veya otozomal olmasına bağlı olarak değişir; cinsiyete bağlı çeşitlilik tipik olarak daha ciddi özellikler sunar. Belirgin fiziksel deformasyonlara ek olarak, eksik veya hatalı fonksiyon gösteren cilt bezlerinin ortak özelliği, vücudun cildi nemlendirmemesine veya terlemeyi oluşturmamasına neden olur. Bu çocuklar kolayca hipertermiye maruz kalır ve çoklu organ hasarını önlemek için harici soğutma yöntemleri kullanmalıdır.
Christ-Siemens-Touraine sendromu olarak bilinen hipohidrotik ektodermal displazi formunda doğan çocuklar genellikle doğada genellikle seyrek olan kırılgan, ince, kısa sarı saçlara sahiptir. Kuru, parlak, pürüzsüz ciltleri grimsi beyaz renklidir ve sık sık işlev görmeyen yağ ve ter bezlerinden yoksundur. Bu bebekler diş büyümeye başladığında, aynı zamanda seyrek ve görünümde kötüleşir. Sendrom genellikle deforme kulaklar, yassı eyer köprülü bir burun, çıkıntılı bir alın ve kalınlaşmış dudaklar içeren belirgin yüz özellikleri üretir. Özellikle erkekler boylarında küçük olabilir ve kadınsı görünebilir.
Hermann Werner Siemens olarak bilinen hipofidrotik ektodermal displazi bozukluğu öncelikle deri hastalıklarına neden olur. Gençler keratoz pilaris geliştirir veya açıklıkların kapanmasına ve cilde genel bir kaz yumruğuna benzerlik kazandıran saç köklerinin etrafına çarpıp dökülür. Travma, kıl şaftının yüzeye doğru ilerlemesine dayanırken, her kıl biraz tutamlaştığından sıkça hasar ve değişmiş bir görünüme neden olur. Bu tepeli tüylerin grupları yünlü bir yama oluşturur. Bozukluk başlangıçta kaşları ve kirpikleri içeren yüzdeki saç derisini ve saç derisini etkiler, ancak sonunda vücudun tüm yüzeyini etkiler.
Sonuçta ortaya çıkan cilt egzaması genellikle kaşıntılıdır ve tipik olarak topikal steroidler ve oral antibiyotiklerle tedavi edilen enfeksiyonlara eğilimlidir. Deri döküntüleri döngüsünün neden olduğu yara izi sonunda kellik yapabilir. Bu çocuklar ayrıca kalınlaşmış göz kapakları ile karşılaşabilir, kornea veya alt çene deformiteleri olabilir ve güneşe karşı çok hassas olabilirler.
Rapp Hodgkin, diğer tipik hiperhidrotik ektodermal displazia bozukluklarına benzeyen özelliklere sahip bir genodermatozdur, çünkü çocuklar tipik olarak seyrek saça sahiptirler veya cilt bezlerinde ya yoktur veya işlevsizdirler. Ek olarak, bu bebekler ağız çatısını ve üst dudağı etkileyen yarık damaklarla doğabilir. Parmak ve ayak tırnakları da anormal şekilde büyür ve genel olarak gençler genel olarak gecikmiş fiziksel büyüme yaşar.
