Incontinentia pigmenti, büyük melanin birikintileri ile ayırt edilen genetik bir durumdur. Bu rahatsızlığı olan kişilerde iskelet sistemlerinde, dişlerde ve merkezi sinir sistemlerinde değişikliklerle birlikte ciltte anormallikler vardır. Kadınlarda erkeklerden daha yaygındır ve genellikle erkekler için ölümcüldür. Bir tedavi mevcut değildir, ancak inkontinentia pigmentinin komplikasyonlarını yönetmek için çeşitli tedavi seçenekleri vardır.
Bu durum, baskın bir X'e bağlı özelliktir. İnsanların durumu ifade etmek için sadece kusurlu genin bir kopyasını devralması gerekir. Kadınlarda, söz konusu genin sağlıklı bir kopyası diğer X kromozomunda bulunabilir ve bu durum durumun ciddiyetini azaltır. Erkeklerde, Y kromozomunun bodur büyüklüğünün bir sonucu olarak kromozomun karşılık gelen alanı eksiktir ve bu durum çok daha ciddidir.
İnkontinanslı pigmenti olan kişiler doğumdan sonra kabarcıklı bir döküntü geliştirir. Zamanla, koyu renk pigmentli cildin kıvrımlarına, dalgalarına ve şeritlerine dönüşen siğillere dönüşür. Çocuk büyüdükçe cilt pigmentasyonu kaybolur. Bazı hastalar cilt değişimlerinin bir sonucu olarak saç dökülmesi yaşarlar. Ayrıca, diş problemleri, nöbetler ve diğer nörolojik problemler de geliştirebilirler. İnkontinans pigmenti tedavisi, belirli bir durumda ortaya çıktıklarında spesifik ihtiyaçları karşılayacak şekilde hasta için özelleştirilmelidir.
Bloch-Sulzberger sendromu olarak da bilinen bu durumun hastayı nasıl etkilediği hakkında daha fazla bilgi edinmek için iyice değerlendirilmesi gerekiyor. Tedavi seçenekleri, nöbetleri kontrol altına alan ilaçları, görme problemlerini gidermek için görme yardımlarını ve düşük formda veya oyuklanmış dişler gibi sorunlarla başa çıkmak için diş bakımını içerebilir. Hastalar ayrıca çıkıntılı veya çizgili tırnaklar gibi kozmetik sorunlarla da karşılaşabilir ve vücutlarına özen göstermekle ilgili ipuçları almak ve kozmetik sorunlarını ele almak için atabilecekleri adımlar konusunda tavsiye almak için tırnak ve cilt bakımı uzmanlarıyla çalışmayı yararlı bulabilir.
İnkontinans pigmenti olan bir kişi, geni çocuklara geçirme riski altındadır ve insanlar hamilelik için hazırlanırken bunu düşünmek isteyebilirler. Çocuktaki durumun ciddiyeti, kalıtsal genlerin kesin karışımına bağlı olarak değişebilir. Bir genetik danışman, ebeveynlere potansiyel riskler hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir ve ayrıca endişeye neden olabilecek diğer genetik sorunların belirtilerini kontrol etmek için genetik test sunabilir. İnsanların bu duruma sahip olmaları durumunda çocuk sahibi olmaları gerekmiyor, ancak riskleri göz önünde bulundurmak için biraz zaman ayırmak isteyebilirler.
