Narkolepsi, beynin uyanık ya da uyku halindeki durumları düzenlemekten sorumlu kısmını etkileyen nörolojik bir hastalıktır. Bazı potansiyel narkolepsi semptomları, çalışma veya araba kullanma gibi faaliyetlerin ortasında bile, gün boyunca aşırı uyuşukluk veya kendiliğinden uykuya dalmadır. Belirtilerin bazıları diğer koşulları taklit edebileceğinden, doğru bir narkolepsi tanısı almak bazen zor olabilir. Bu durumu teşhis etmeye çalışırken uyku çalışması testleri ve spinal sıvı analizi sıklıkla yapılır.
Hipokretin, beyinde bulunan ve normal uyku döngülerini düzenleyen bir kimyasaldır. Bilim adamları narkolepsiden muzdarip olanlar arasında bu kimyasalda bir düşüş keşfettiler. Narkolepsi tanısı almış olan sabrın içindeki bu kimyasal noksanlığı gidermek için bir yol bulmak için araştırmalar yapılmaktadır. Hem kalıtım hem de çevresel faktörlerin narkolepsiyi geliştiren bir rol oynayabileceği düşünülmektedir.
Çoğu zaman, hastanın yaşadığı tek belirti gündüz aşırı uyku halidir. Bu, birçok insanın narkolepsi tanısı aramasını engeller veya geciktirir. Bazen, bu durum epilepsi veya narkolepsiyle ilgisi olmayan bir uyku bozukluğu olarak yanlış teşhis edilir, çünkü semptomların bazıları oldukça benzerdir. Aslında narkolepsi tanısı almak bazen birkaç ay hatta birkaç yıl sürebilir.
Narkolepsi tanısı ararken, hasta uyku bozukluğu ile ilgisi yok gibi görünen tüm belirtileri yazmalıdır. Bu genellikle doktorların doğru bir tanı almak için hangi testlerin sipariş edilmesi gerektiğini bilmelerine yardımcı olur. Genellikle, uyku bozuklukları konusunda uzmanlaşmış doktorlara daha ayrıntılı bilgi vermek için Epworth Uykululuk Skalası olarak bilinen bir uyku anketi doldurulur.
Gece gece polisomnogramı olarak bilinen bir uyku testi için bir gece boyunca bir kliniğe veya hastaneye kabul edilebilir. Bu test, hastanın uyurken göz hareketlerini ve beyindeki ve kalbindeki elektriksel aktiviteyi ölçer. Bu özellikle narkolepsi tanısı koymaya çalışırken yararlı olabilir. Çoklu uyku gecikme testi adı verilen başka bir uyku testi türü hastanın uykuya dalması için geçen süreyi ölçer.
Narkolepsinin teşhisini elde etmek için kullanılan yeni bir teste spinal sıvı analizi denir. Bu testte, bir spinal sıvı örneği, bir spinal musluk veya lomber ponksiyon olarak bilinen bir prosedürle vücuttan çıkarılır. Hipokretin olarak bilinen kimyasal madde seviyeleri analiz edilir. Spinal sıvıda bu kimyasalın bulunmaması, narkolepsinin kesin teşhisine yol açabilir.
