Hemofili, kişinin kan pıhtılaşma faktörü olmadığı veya eksik olduğu için uzun süreli kanama yaşadığı kanama bozukluğudur. Hemofili teşhisi genellikle spesifik pıhtılaşma faktörünün yokluğunu veya eksikliğini ortaya çıkaran bir kan testi içerir. Eksik faktöre bağlı olarak, bir kişi hemofili A, B, C veya von Willebrand hastalığına sahip olabilir. Genellikle, hemofili teşhisi, ailevi bir hastalık durumu veya hastalığın semptomları gösteren birinin farkındalığını takip eder.
Tipik olarak kalıtsal bir hastalık olan hemofili çoğunlukla, kadınlarda gen taşıyıcıları olabilse de erkekleri etkiler. Bilinen bir hemofili öyküsü varsa, bekleyen bir anne fetusta hemofili potansiyel tanısına yardımcı olmak için prenatal test yaptırmayı tercih edebilir. Hemofili, hafif veya şiddetli olabilir. Hafif bir rahatsızlık olgusu olan bir kişi birçok belirti göstermeyebilir, bu nedenle hemofili teşhisi ancak bir ameliyattan veya travmadan sonra aşırı kanamaya neden olabilir. Şiddetli hemofili hastalarında, hastalığın belirtileri ve semptomlarını sürekli gösterebileceği için tanı daha erken olabilir.
Hemofili hastalığının başlıca belirtisi kanamadır. Kanamanın dış ya da iç olup olmadığı, kolayca alındığı, uzun süreli ya da açıklanamayan bir rahatsızlık belirtisi olabilir. Örneğin, hemofili olan bir kişi sürekli burun kanaması yaşayabilir veya çok sayıda morluk olabilir. Ek olarak, iç kanama da kanın bir kişinin eklem boşluklarını doldurmasına neden olarak eklem iltihabı ve ağrısına neden olabilir. Ayrıca, bir yaralanma veya ameliyat sonrası uzun süreli kanama hemofili belirtisi olabilir ve diğer belirtiler arasında çift görme, yoğun yorgunluk ve ağrılı baş ağrısı vardır.
Burun kanaması gibi bazı semptomlar derhal tıbbi müdahale gerektirmeyebilir, ancak hemofili nedeniyle ortaya çıkabilecek ciddi komplikasyonlar vardır. Ciddi komplikasyon örnekleri arasında karın bölgesi ve ayrıca baş ve boyun ile ilişkili kanama sayılabilir. Bu komplikasyonlar hayatı tehdit edici olabilir ve bu nedenle, onları yaşayan bir kişinin acil tıbbi yardım alması gerekir. Hemofili uygun şekilde tedavi edilmezse şiddetli kanama ölüme neden olabilir.
Hemofili tedavisi olmasa da, tedavi seçenekleri bozukluğu olan kişilerin normal yaşamlarını sürdürmelerini sağlar. Hafif bir hemofili vakasını sürdürmek için, kişinin desmopressin (DDAVP) enjeksiyonuna ihtiyacı olabilir. Ciddi bir vaka için, bir kişi pıhtılaşma faktörü infüzyonu gerektirebilir. Hemofili C durumunda, tedavi plazma infüzyonlarını içerebilir.
