Kartagener sendromu, bir kişinin solunum yolunu örten tüyler şeklinde çıkıntıların anormal bir şekilde işlev gösterdiği nadir görülen genetik bir hastalıktır. Sağlıklı akciğerlerde ve solunum yollarında, silia, sümük birikmesini önlemek ve enfeksiyonlara neden olabilecek mikropları gidermek için ritmik bir hareketle hareket eder. Kartagener sendromlu bir kişi, sık sık soğuk algınlığı, sürekli sinüs problemleri, bronşit ve diğer sağlık sorunlarına yol açan solunum yolundan mukusu temizleyemez. Durum tedavi edilemez, ancak doktorlar kronik semptomları bastırmak ve sonraki enfeksiyon riskini azaltmak için ilaçlar yazabilir.
Hastalık ilk olarak 1933'te İsviçreli doktor Manes Kartagener tarafından ayrıntılı olarak tanımlanmıştır. Kartagener, durumun fiziksel semptomlarını tanımladı, ancak o zaman tıbbi bilgi onun nedenini açıklamasına izin vermedi. Doktorlar artık çok spesifik bir genetik mutasyonun fetüsün gelişmekte olan solunum sisteminde düzensiz üretime ve silinin işlevine yol açtığını biliyorlar. Mutasyon, resesif bir gen üzerinde taşınır ve nesiller boyunca aşağıya doğru geçirilebilir.
Mukus ve kirpikler genellikle solunum yollarındaki bakterileri yakalamak ve temizlemek için birlikte çalışırlar. Kartagener sendromu durumunda, sümükte kalan bakteriler yok olmaz, bu nedenle solunum yollarını sık sık akut enfeksiyonlara maruz bırakır. Durumdan etkilenen bir çocuk sürekli sinüs basıncı, burun tıkanıklığı, öksürük ve hırıltılığa maruz kalabilir. Bir çok bronşit, zatürree ve soğuk algınlığı krizine maruz kalır. Zamanla solunum yollarının iltihaplanması ve tahrişi kronik akciğer hastalığına ve kulak problemlerine neden olabilir.
Çocuk doktorları, Kartagener sendromunu akciğer röntgeni ve bilgisayarlı tomografi taramaları ile teşhis edebilirler. Bir uzman, etkilenen hücreleri yakından incelemek için hava yolu dokusu ve mukus biyopsisi almaya karar verebilir. Uzman, bir mikroskop kullanarak, kirpilerin anormal hareket düzenleri gösterip göstermediğini açıkça görebilir. Tanı konduktan sonra doktorlar en iyi tedavi yöntemini belirleyebilirler.
Kartagener sendromu için kalıcı bir tedavi yoktur, ancak çocuklar bakterilere maruz kalma risklerini azaltmayı öğrenebilir ve ciddi enfeksiyonları önlemek için günlük ilaçlar alabilir. Aktif enfeksiyonlu hastalara genellikle semptomların üstesinden gelmeleri için antibakteriyel, antienflamatuvar ve öksürük önleyici ilaçlar verilir. Kartagener sendromu sinüs hasarı veya işitme kaybına yol açarsa, pasajları temizlemek, iltihaplı dokuyu kulak kanallarından çıkarmak ve daha iyi işitme için yapay tüpleri implante etmek için ameliyat gerekebilir. Çocuk doktorları ile yapılan tedavi ve sık kontroller sayesinde çoğu çocuk kronik sağlık sorunlarından kaçınabiliyor ve normal yaşam sürdürebiliyor.
