Kennedy'nin hastalığı, motor nöronları doğrudan etkileyen genetik bir hastalıktır. İnsanlar bu durumla doğarlar, ancak orta yaş veya daha büyük olana kadar semptom geliştirmezler. Bu durum diğer ciddi nörolojik semptomlarla birlikte kas zayıflığına neden olur ve zamanla kötüleşir. Hastalık çoğunlukla erkekleri etkiler, ancak kadınlar hastalığın daha hafif bir versiyonundan muzdarip olabilir ve aynı zamanda taşıyıcılardır.
Kennedy hastalığının semptomları çok yavaş ilerleme eğilimindedir. İlk başta, insanlar ellerinde sallanıyor olabilir veya kas krampları. Sonunda, özellikle uzuvlarda, aşırı kas zayıflığı gelişecektir. Konuşma ile ilgili kaslar da acı çekmeye başlayabilir ve kelimelerin kaymasına neden olabilir. Yutma refleksi de etkilenebilir ve insanlar bazen yemeğin yanlış şekilde yutulmasına ve akciğerlerinde parçacıklar oluşmasına neden olarak zatürreye yol açabilir.
Her 40.000 kişiden yaklaşık biri Kennedy'nin hastalığından etkilenmektedir. Doğrudan dişi X kromozomu ile ilgili genetik bir problemden kaynaklanır. Erkeklerde sadece bir X kromozomu varken, kadınlarda iki tane vardır. Bu, kadınların hastalığı kromozomlarından birinde taşıyabileceği, diğerinin semptomların fark edilmesini önlemeye yardımcı olduğu anlamına gelir. Bir erkek kusur varsa, daha belirgin olan semptomlarla kendini gösterir.
Hastalık sadece anneler tarafından geçiyor. Hastalığı taşıyan herhangi bir kadının, çocuklarına geçirme şansı% 50'dir. Pek çok doktor, Kennedy hastalığı için yüksek risk taşıyan kişiler için çocuk sahibi olmak konusunda genetik danışmanlık önermektedir.
Hastalığın yanlış tanıları nispeten sık görülür çünkü diğer kas rahatsızlıklarına benzer semptomlara sahiptir. Kennedy hastalığının teşhisini kesin olarak doğrulamanın tek yolu genetik testlerden geçiyor. Araştırmalar devam etse de ve doktorlar olası genetik teknikler konusunda özellikle heyecanlı olsa da, hastalığın gerçek bir tedavisi yoktur. Bazı hastalar kaslarını hızlı bir şekilde atrofikasyondan koruyabilen fiziksel terapiden faydalanabilirler. Hastaların konuşma terapisi alması da yaygındır ve genel olarak, bireylere deneyimleyecekleri yaşam değişikliklerine uyum sağlamayı öğretmeye genel bir odak vardır.
Kennedy hastalığının ilerleyen aşamalarında, bazı hastalar tekerlekli sandalyeye bağlı olabilir ve ayrıca yemeklerini yemeleri için yardıma ihtiyaç duyabilirler. Uzun vadede, Kennedy'nin hastalığı gerçekten ölümcül değildir, ancak bir insanın yaşam kalitesini büyük ölçüde etkileyebilir. Normalde hastalığın daha ciddi evrelere ulaşması çok uzun zaman alır ve bu nedenle en ağır işlev bozukluğu olan birçok hasta yaşlı vatandaşlardır.
