Kostmann sendromu, nötrofiller olarak bilinen belirli beyaz kan hücrelerinin sayısının çok düşük olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu beyaz kan hücreleri, istilacı bakterilerle savaşmalarına yardımcı olduğu için Kostmann sendromlu hastalar, alışılmadık şekilde enfeksiyonlara karşı savunmasızdır. Tedavi olmadan, bozuklukla doğan çoğu bebek ilk yıllarında hayatta kalamaz. Nötrofil üretimini uyaran bir madde ile tedavi, hastaların erişkinliğe kadar hayatta kalmalarını sağlar. Bu durum aynı zamanda Kostmann sendromu, Kostmann hastalığı ve ağır konjenital nötropeni olarak da bilinir.
Kostmann sendromlu hastalar, her bir ebeveynden anormal bir gen alır. Hastalık sadece genin iki kopyasına sahip kişilerde gelişir, yani otozomal resesif tip bir durum olarak sınıflandırılır. Hastalığı olan bir çocuk üretene kadar, her iki ebeveyn de taşıyıcıları hastalığın herhangi bir semptomu yaşamadığından Kostmann sendromu için bir gen taşıdıklarının farkında olmayacaktır. Kostmann sendromlu kişilerde görülen anormal derecede düşük sayıda nötrofil nötropeni olarak bilinir.
Normalde, hastalık yaşamın ilk yıllarında varlığını bilmeye başlar. Etkilenen bebeklerde ateş gelişebilir ve cilt, akciğer veya bağırsak gibi vücudun farklı bölgelerinde enfeksiyonlar ortaya çıkabilir. Apseler veya kaynamalar oluşabilir ve bebekler olağandışı derecede tahriş edici görünebilir. Tipik olarak, görülen enfeksiyonların hepsine bakteri neden olur ve mantar ve virüslerin neden olduğu enfeksiyonların sayısı normalden fazla değildir.
Kostmann sendromunun teşhisi, kan örnekleri almayı ve mevcut nötrofillerin sayısını saymayı içerir. Nötrofil sayıları düşük olsa da, diğer beyaz hücrelerin miktarları aynı anda artabileceğinden, genel beyaz kan hücrelerinin sayısı normal görünebilir. Bu nedenle kan hücresi sayıları ayrıntılı olarak analiz edilir. Kemik iliği numunesi kesin bir tanı koymak için gerekli olabilir, çünkü iliğin içinde kan hücreleri üretilir. Bu örnek genellikle nötrofillerin uygun şekilde olgunlaşmadığını gösterir.
Doktorlar Kostmann sendromunu, granülosit koloni stimüle edici faktör olarak bilinen bir maddeyi kullanarak tedavi ederler. Bu kemik iliğini daha fazla sayıda nötrofil üretmeye teşvik eder ve dolaşımdaki nötrofil miktarını arttırır. Hastalar daha sonra bakteriyel enfeksiyonlarla savaşabilir. Böyle bir tedavinin işe yaramadığı durumlarda, normalde nötrofiller üretme kabiliyetine sahip yeni kemik iliği sağlayan kemik iliği nakli gerekli olabilir. Tedavi Kostmann sendromu hastalarının ömrünü uzatabilse de, bir bütün olarak popülasyona kıyasla lösemi gelişme riski daha yüksektir.
