Malonil-CoA, vücudun yağ asidi metabolizmasının düzenlenmesinde çok önemli olan bir yağ asidi öncüsüdür. Malonil-CoA dekarboksilaz olarak bilinen bir enzimin işlevi için gereklidir. Bu enzim için genetik bir eksiklik, Malonil-CoA dekarboksilaz eksikliği olarak bilinen çok nadir bir hastalıkla sonuçlanabilir.
İnsan vücudu, hem diyet kaynaklarından hem de yağ asidi biyosentezinden yağ asitleri elde eder. Bu bileşiklerin, enerji gibi membranlar gibi hücresel yapıların bileşenleri ve hormonlar olarak parçalanması gerekmektedir. Bir kişinin diyetindeki aşırı miktarda karbonhidrat ve protein kolayca yağ asitlerine dönüştürülebilir. Enerji için gerektiğinde, yağ asitleri daha sonra kolayca parçalanır.
Yağ asitlerinin metabolizması kofaktörleri içerir - bir enzime gevşek şekilde bağlanan protein olmayan bileşenler, onu bir koenzim yapar. CoA, yağ asitlerinin sentezinde kullanılan koenzimdir. Yağ asitlerinin biyosentezindeki temel kontrol noktası Malonyl-CoA üretimidir. Bu koenzim, Asetil-CoA'ya karbon dioksit eklenmesinden üretilir. Malonil-CoA'nın yağ asidi biyosentezindeki rolü, iki birim karbon içeren yağ asidi zincirlerinin büyümesini sağlamaktır.
Enerji için yağ asitlerine ihtiyaç duyulduğunda, ters reaksiyon bazı koşullar altında gerçekleşir. Asetil-CoA enerji üretiminde kullanılabilir. Malonil-CoA dekarboksilazı, Malonil-CoA'nın, Asetil-CoA ve karbon dioksitin parçalanmasını katalize eder. Bu enzim için gendeki mutasyonlar Malonil-CoA dekarboksilaz eksikliğine neden olur. Bu vücuttaki yağ asidi metabolizmasını bozar.
Bu koşulla, yağ asitleri artık enerjiye dönüştürülemez. Bu, hipoglisemi olarak da bilinen düşük kan şekeri yol açabilir. Yağ asitlerinden kaynaklanan enerji eksikliği kalp kası için bir enerji kaynağı olarak bu bileşiklere çok fazla dayanan özel bir problem teşkil etmektedir. Ayrıca, diğer semptomlara katkıda bulunan bir yağ asidi bozulma ürünü birikimi de vardır.
Bu hastalık erken çocuklukta hemen hemen her zaman gecikmeli gelişme ile kendini gösterir. Ek semptomlar nöbetleri, kusmayı, ishali ve zayıf kas tonusunu içerir. Yaygın bir halsizlik kalp kasının zayıflaması ve genişlemesidir. Uzmanlar, yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı bir diyetin, bu bozukluğun bazı semptomlarını hafifletebileceğini öne sürüyorlar.
Bu enzim eksikliğini miras almak için, kişi her ebeveynden kusurlu bir genin kopyasını miras almalıdır. Kusurlu bir genin sadece bir kopyasına sahip bir taşıyıcı, genellikle herhangi bir semptom göstermez. Dekarboksilaz eksikliğini miras almak için iki kusurlu gen kopyası gerekir. Neyse ki, bu son derece nadir bir hastalıktır. 2010 itibariyle, 30'dan az vaka bildirilmiştir.
