Maroteaux Lamy sendromu, durumu ilk tanımlayan Fransız doktorların ismini alan nadir bir genetik metabolik hastalıktır. Maroteaux Lamy sendromu ile ilişkili en yaygın semptomlardan bazıları gecikmiş büyüme, eklem sertliği ve kemik anormalliklerini içerir. Kalp hastalığı ve fıtık varlığı da bu rahatsızlığı olanlar arasında yaygındır. Bu tıbbi durum için bir tedavi olmamasına rağmen, enzim yerine koyma tedavisi, hastalığı yönetmede yardımcı olabilir. Maroteaux Lamy sendromu hakkında kişiselleştirilmiş herhangi bir soru veya endişeniz bir doktor veya başka bir tıp uzmanıyla görüşülmelidir.
Bu duruma, resesif bir gen neden olur, yani her iki ebeveynin de Maroteaux Lamy sendromundan sorumlu gen için taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir. Arızalı gen için, aslında hastalığa sahip olmadan taşıyıcı olmak mümkündür. Her ikisi de bu kusurlu geni taşıyan anne-babadan doğan bir çocuğun durumu geliştirme şansı dörtte birdir.
Maroteaux Lamy sendromunun semptomları, zekâ tipik olarak etkilenmediğinden doğada fizikseldir. Bir şeyin normal olmadığının ilk işaretlerinden biri, yürümeyi öğrenmenin gecikmiş bir yetenek olduğudur. Ek testler sınırlı eklem hareketini ve bazı kemiklerin, özellikle de omurganın şeklini içeren anormallikleri ortaya çıkarabilir. Daha ciddi vakalarda, karın önemli ölçüde çıkıntı yapabilir.
Maroteaux Lamy sendromlu birçok kişiye fıtığı olan bir noktada veya karın duvarından barsakların bir kısmının çıkması teşhisi konur. Hayatı tehdit edici komplikasyonları önlemek için fıtığı onarmak için tipik olarak ameliyat gerekir. Kalp hastalığı veya diğer kalp sorunları son derece yaygındır, çünkü bu rahatsızlık tanısı konan kişilerin çoğu, genellikle en az bir kusurlu kalp kapakçığı içeren bir tür kalp yetmezliği geliştirir. Kalbe verilen hasarı onarmak için cerrahi müdahale gerekebilir, ancak bu tedavi yöntemi genellikle kalp ameliyatı ile ilişkili riskler nedeniyle olabildiğince ertelenir,
Maroteaux Lamy sendromunun tedavisi yoktur ve tedavi spesifik semptomları hafifletmeyi amaçlar. Kalp sorunları veya fıtık gelişimi gibi potansiyel olarak ciddi sorunlar genellikle cerrahi müdahale gerektirir. Hareketlilik ve bağımsızlığı artırmak için parantez, koltuk değneği veya tekerlekli sandalye gibi destekleyici cihazlar kullanılabilir. Diğer semptomlar gerektiğinde tedavi edilir ve denetleyici hekimle açık ve sık iletişim kurulmasını çok önemlidir.
