Marshall Sendromu, işitme kaybına ve göz, eklem ve yüz yapılarının bozukluklarına neden olabilecek genetik bir hastalıktır. Özellikle, göz problemleri, eklemler ve yüz yapılarının yanı sıra işitme kaybına neden olan başka bir genetik bozukluk olan Stickler sendromuna benzer. Bazıları iki bozukluğun aslında aynı bozukluk olabileceğine inanıyor. Her iki hastalık da, vücuttaki diğer doku ve organlara destek ve yapı sağlayan lifli bir doku tipi olan bağ dokusunu etkiler. Sendromun tedavisi yoktur, ancak özellikle yeterince erken teşhis edilirse, yaşamayı kolaylaştırmak için birçok farklı tedavi ve yaşam tarzı değişikliği mümkündür.
Genetik olarak Marshall Sendromu otozomal dominant bir hastalıktır, yani cinsiyet dışı bir kromozomda kalıtsaldır ve hastalığa kodlayan sadece bir alel ekspresyonu için gereklidir. Bununla birlikte, Marshall Sendromunun ifade edilme düzeyi önemli ölçüde değişir ve hastalık için gen bulunanların hepsi aynı koşulları ve semptomları yaşamaz. Bu varyans ailelerde bile oluşabilir; çok hafif belirtileri olan bir babanın çok şiddetli belirtileri olan bir oğlu olabilir. Hastalığa genetik yatkınlığın farkında olan aileler, çocuklarını genç yaşlarda test ettirebilir, böylece eğer hastalıkları varsa, erken yaşta uygun tedavi ve tedavi alabilirler.
Marshall Sendromu'nun semptomlarından biri işitme kaybı. Bu işitme kaybı, özellikle yüksek frekanslarda ortaya çıkma eğilimindedir. Bazı durumlarda, bozukluktan dolayı işitme kaybı zamanla daha da kötüleşebilir.
Marshall Sendromu farklı göz problemlerine neden olabilse de, miyopi en yaygın olanıdır. Aynı zamanda yakın görüşlülük olarak da bilinen Miyop, ışığın göze yanlış girdiği ve uzaktaki nesnelerin bulanık görünmesine neden olduğu kırıcı bir göz hatasıdır. Marshall Sendromunda katarakt da oldukça sık görülür. Ayrılmış retina, bozuklukla ilişkili başka bir olası göz problemidir, ancak Stickler sendromu olanlarda daha yaygındır.
Marshall Sendromu ayrıca eklemleri etkiler ve hipereksensibilite veya çift eklemliliğe neden olur. Hayatta daha sonra, bu acı ve sertliğe ve nihayetinde artrite yol açar. Marshall Sendromu olanlarda yüz yapısı da değişmektedir. Bozukluğu olanlarda kısa, kalkık bir burun, büyük gözler, düz bir orta yüz, belirgin ön dişler veya diğer yüz anormallikleri olabilir. Bireyler de bozukluk nedeniyle boylarında kısa olabilir.
