MLD olarak da bilinen Metakromatik lökodistrofi, merkezi sinir sistemi ve beynin beyaz maddesinde bir dejenerasyon veya değişimdir. Miyelin kılıfının büyümesini veya gelişmesini engelleyen lökodistrofi adı verilen genetik bozukluklar ailesinin bir parçasıdır. Metakromatik lökodistrofi ile bir arilsülfataz A eksikliği vardır. Arilsülfataz A, sülfatit; bununla birlikte, bozulmadığında, sülfatitler toksik seviyelere yükselir ve sinir sistemini, beyni, böbrekleri ve karaciğeri zehirleyerek onları kötüleştirir.
İnsanlar yaşamlarının üç aşamasında metakromatik lökodistrofi ile etkilenebilir: yetişkin, genç ve geç çocukça. Eğer kişi yetişkinken metakromatik lökodistrofi, on altı yaşından sonra genel olarak ortaya çıkar. Erişkin başlangıçlı MLD formunun ilk belirtileri kişilik değişiklikleri, davranış değişiklikleri, günlük işlevleri düşünme veya yürütme kapasitesinde azalma, ellerde ve ayaklarda uyuşma ve yürüme problemleridir. Genellikle psikiyatrik bir durum veya bir demans şekli olarak yanlış teşhis edilir. MLD'nin herhangi bir formundaki düşüşün on yıllarca devam edebileceği en yavaş ilerlemeye sahiptir.
Metakromatik lökodistrofinin çocuk formunda, hasta üç ile on yaş arasında etkilenir. Genellikle okulda kötü performans göstermeye başlayacak, bunama belirtileri gösterecek ve zihinsel bozulma yaşayacaklar. Erişkin başlangıçlı MLD formu gibi, hastalar da yürüme, davranış değişiklikleri ve entelektüel kapasitede azalma ile ilgili problemler yaşarlar. Ayrıca, nöbetler veya kas spazmları da olabilir. Erken çocukluk formundan daha yavaş ilerlemesine rağmen, semptomların ilk ortaya çıkmasından on ila 20 yıl sonra ölüm meydana gelebilir.
Geç infantil MLD, en ilerici metakromatik lökodistrofi şekli de en yaygın olanıdır. Çocuklar genellikle bir yaşından sonra etkilenirler; ancak, çoğu durumda belirtiler dört yaşına gelene kadar görünmeyebilir. Belirtiler arasında kasların bozulması, aşırı sert kaslar, gelişimsel gecikmeler, hasta kör olana kadar görme azalması, kasılmalar, felç, yutma sorunları ve demans sayılabilir. Ne yazık ki, çocuklar komaya girebilir ve çoğu belirtilerin başladığı zamanın ötesinde beş ila on yıl yaşayamaz.
Günümüzde, metakromatik lökodistrofi tedavisi yoktur. Bazı durumlarda hasta hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kemik iliği nakli alabilir; Ancak, yararlı bir eylem planı olmak için erken yakalanmalıdır. Hastaya daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamak ve semptomları tedavi etmek için başka adımlar atılabilir. Bu adımlar semptomları azaltmak ve ağrıyı hafifletmek, vücudun etki alanlarındaki ağrıyı hafifletmek için ameliyat, fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi, eğlence terapisi, yardımcı cihazlar, göz muayeneleri ve safra taşı tedavisi gibi ilaçları içerir. Hastalık ve nasıl tedavi edileceği hakkında daha fazla bilgi edinmek için araştırmalar yapılmaktadır.
