Mozaikçilik, bireyin hücrelerinin genetik olarak alacalı olduğu bir durumdur. Gonadal veya kromozomal mozaikçilik olarak da bilinen bu durum doğuştandır ve her tür hücreyi etkileyebilir. Hatalı hücre bölünmesinden kaynaklanan uteroda tedavi, genetik durumun tipine bağlıdır. Mozaikli bir birey için prognoz, organlarının ve dokularının nasıl etkilendiğine bağlıdır.
Bu durumdan genellikle etkilenen hücreler kan, cilt ve üreme hücrelerini içerir. Mozaikçilik, Turner, Klinefelter ve Down gibi çeşitli sendromlar olarak ortaya çıkabilir. Bu koşullarla ilişkili semptomların önceden tahmin edilmesi güçtür ve ciddiyette değişkenlik gösterir.
Mozaikçilik karyotipleme veya kromozom analizi ile teşhis edilebilir. Tipik olarak her bir cinsiyet 46 kromozom içerir, erkeklerde XY eşleşmesi olur ve dişiler XX eşleşir. Bir birey bir mozaikizm biçimine sahip olduğunda, eşleşme veya kromozom sayısı anormal olabilir.
Turner sendromu, kadınları etkileyen ve normal kromozom çiftinin XX bulunmamasından kaynaklanan bir durumdur. Birey içindeki hücrelerde, tek bir X kromozomunun bir kısmı veya tamamı eksiktir. Turner sendromunun belirtileri arasında kısa boy, menstrüasyon yokluğu ve geniş, düz bir göğüs vardır. Turner sendromlu bebeklerde geniş, perdeli boyunlu veya el ve ayakları kıvrılmış olabilir.
Bu durumun teşhisini doğrulamak için yapılan testler ekokardiyogram, pelvik muayene ve böbreklerin ve üreme organlarının ultrasonunu içerebilir. Turner sendromunun tedavisi östrojen replasman tedavisi ve büyüme hormonu verilmesini içerebilir. Turner sendromuyla ilişkili komplikasyonlar obezite, hipertansiyon ve böbrek problemlerini içerir.
Klinefelter sendromu normal XY kromozomal yapısına sahip bir erkekte ek bir X kromozomunun varlığı ile karakterize edilir. Bu rahatsızlığı olan erkekler küçük üreme organları, anormal oranda orantılı ekstremiteler ve vücut kıllarının eksikliği gibi semptomlar yaşayabilir. Bazı durumlarda, Klinefelter infertilite sorunları ortaya çıktığında erişkinliğe kadar teşhis edilmeyebilir.
Klinefelter sendromu tanısını doğrulamak için kullanılan testler, bir semen sayısını ve erkeklik hormonu seviyelerini ölçmek için kan testlerini içerir. Bu durumun tedavisi testosteron tedavisini içerebilir. Klinefelter sendromlu erkekler depresyon, öğrenme güçlüğü veya romatoid artrit veya lupus gibi otoimmün bir hastalığın gelişimini içeren komplikasyonlar yaşayabilir.
Down sendromlu bireylerin çoğu durumda kromozom 21 olan ek bir kromozom vardır. Ayrıca Trisomy 21 olarak da bilinir, bu mozaikizm şekli konjenital defektlerin en yaygın nedenidir. Bu rahatsızlığı olanlar, şiddetine göre değişen çeşitli semptomlar gösterebilirler. Bu durumun ortak fiziksel göstergeleri düz bir burun, küçük özellikler, geniş eller ve anormal şekilli bir kafadır. Bu durumun özellikleri, duygusal, sosyal ve bazen de psikolojik gelişimi etkilemek için fiziksel olanın ötesine uzanır.
Down sendromlu çocukların yaşadığı gecikmiş gelişme, öğrenme güçlüğü, dürtüsel davranış ve engelli dikkat süresi gibi sorunlara katkıda bulunabilir. Hayal kırıklığı ve gecikmeli gelişmeleri için öfke, saldırganlık da dahil olmak üzere davranışsal problemlerde ortaya çıkabilir. Hipotiroidizm, kalp defektleri ve eklem problemleri gibi ikincil koşulların meydana geldiği bilinmektedir.
Down sendromunun ilk teşhisi genellikle doğumda yapılır, ancak onaylamak için ek testler uygulanabilir. Ekokardiyogram, kromozomal analiz için kan testleri ve göğsün röntgenlerini içeren testler genellikle kullanılır. Bu mozaikçilik formuna sahip bireyler, ikincil koşulların gelişimini taramak için ihtiyati bir önlem olarak izlenmelidir. Down sendromu için tedavi olmasa da, doğuştan kusurlu bireyler, işlevselliği eski haline getirmek ve geliştirmek için düzeltici cerrahi gerektirebilir. Bu durumla ilişkili komplikasyonlar arasında işitme ve görme sorunları, kalp ve gastrointestinal problemler ve uyku apnesi bulunur.
